基因檢測有助於診斷長 QT綜合徵

長 QT綜合徵是一種罕見的，有時甚至是致命的，心臟節律紊亂，往往是從出生。它從它的名字，在與疾病的人看到了心電圖（ECG或EKG）的奇特格局。它的影響在美國每3000人之一。

如果不治療，有症狀 LQTS的一半人將在10年內死亡後的第一個症狀是注意到。 LQTS的風險的人包括不明原因的昏厥，附近溺水，癲癇發作或心臟驟停的歷史​​，兒童，青少年和年輕的成年人。

在這個新的研究中， 梅奧診所的研究人員發現腎上腺素的QT壓力測試-其中一個病人是一個類似的方式行使，刺激心臟的藥物-揭示了一個高準確度隱蔽型長QT綜合徵，醫學博士，哲學博士，資深作者的研究和梅奧診所的長 QT綜合徵的診療和猝死的基因組學實驗室主任邁克爾 J.阿克曼說。

75％的陽性預測率週腎上腺素的QT壓力測試可以揭露LQT1前確認通過 LQTS的基因測試驗血;這種血液測試成為在全國范圍內開始於 2004年提供給醫生。此外，腎上腺素的QT壓力測試可以提供一個 LQT1基因測試結果的後續生理確認，阿克曼博士說。

他說，雖然在一些人的LQTS可以診斷心電圖 QT間期延長，近50％的LQTS - 尤其是1型長 QT綜合徵，最常見的亞型 - 可能會被忽視，因為病人的靜息心電圖正常。

“的LQTS的診斷仍然是一個艱鉅的挑戰，”阿克曼博士說。 “的LQTS的心電圖功能，可難以識別或可完全不在一個標準的心電圖。這項研究的結果表明我們我們多了一個工具來揭露，揭露和準確地診斷這種潛在的致命性綜合徵。”

從 1999年到2002年，147個人，年齡 8-59，腎上腺素的QT作為一個梅奧診所的長 QT綜合徵診所轉介的一部分進行的壓力測試。這項研究涉及患者的腎上腺素的QT壓力測試評估的最大的群體之一。結果表明，與 LQT1病人在輸注腎上腺素似是而非的QT間隔延長。

裸超過 30毫秒，在輸注低劑量腎上腺素的QT間隔延長了積極的預測值76％為 LQT1與靜息心電圖，即使是完全正常的。此外，幾乎每一個病人建立LQT1（96％）顯示這個似是而非的QT間隔延長，阿克曼博士說。

一個研究小組發表在美國心髒病學院雜誌二月，在最近的另一項研究，研究基於一個初步的臨床診斷和隨後全國各地的醫生轉介到梅奧診所為 LQTS的基因檢測的使用。

1997年和2004年間，連續 541無關患者被稱為梅奧診所的猝死基因組學實驗室 LQTS的基因測試。總的來說，L​​QTS的致病基因突變被發現一半以上的患者（272 541）。

在比較 LQTS的和那些沒有確診患者，重要的臨床差異得到承認，阿克曼博士說，誰領導了這項研究。他說，現在，從研究領域的LQTS基因檢測的臨床診斷測試的成熟，醫生需要認識和了解基因檢測的性能特點。例如，研究發現，當病人的臨床特點完全適合 LQTS的標籤，基因測試的檢出率約為 75％。此外，研究人員指出，百分比突變陽性的醫生利用基因測試研究，從 0％到80％不等，這表明需要進一步教育極大差異的基因測試。

基因測試的結果應有助於教育如何識別，評估和診斷 LQTS的醫生，阿克曼博士說。 “讓所有的警告標誌，並沒有作出的診斷是悲慘的，”他說。 “但過早標籤與長 QT綜合徵病人進行自己的黑暗的一面，因為它可能導致家庭的焦慮和導致干預和身體活動的限制，這些測試將有助於我們更加明確的診斷。”

LQTS患者的治療取決於對每一種情況下，但選項包括藥物或植入式心律轉复除顫器的位置。

http://www.mayoclinic.org