Torowanie statystyczna technika rozwijać przy Harvard szkołą zdrowie publiczne pomóc utożsamiać pospolitą gen różnicę kojarzącą z narosłym ryzykiem dla otyłości. (HSPH)
Znalezienie zapewnia niezwykle silnego skojarzenia między genu wariantem i powikłaną chorobą w polu skojarzeniowy kartografować., który replikował w cztery innych próbkach dzieci dorosli rodowód i Europejski i Afrykański,
Nauka wymagał międzynarodowej drużyny prowadzącej badaczami przy Boston uniwersyteta szkołą medyczną we współpracy z badaczami przy HSPH, Children szpital Boston, GSF Krajowy Badawczy centrum, Techniczny Uniwersytecki Monachium, Ludwig Maximilians uniwersytet, Channing laboratorium, uniwersytet Essen, Loyola Uniwersytet Centrum Medyczne i seraCare Nauki Przyrodnicze Inc. (BUSM)
Naukowowie utożsamiali wariant badać 86.604 pojedynczej nucleotide polimorfizmów (SNPs) lub DNA sekwenci różnicy dla skojarzenia, ciało masy wskaźnik (BMI), zastępczy pomiar dla otyłości. SNPs przychodził od próbek krwi od uczestników w Framingham Kierowej nauce (FHS). BMI pomiary zbierali FHS oficerami śledczymi pod kontraktem od płuca zarządzających Boston uniwersytetem Krajowego Kierowego krew instytutu i.
Badacze przy BUSM genetyka i Genomics dział, prowadzący wiodącym autorem, asystent profesora Alan Herbert i starszy krzesło Michael Christman autora i Wydziałowego, genotyped próbki, utożsamia genetyczne różnicy wśród one dla porównania. Na dużą skalę genotyping umożliwiał 100K DNA microarray technologią rozwijać Affymetrix, firma opierająca się w Santa Clara, Calif. Zarządzanie danymi i analiza zrobiliśmy Drs. Normandczyk Gerry Lenburg przy członkiem grupy badawczej Matthew McQueen i Marc BUSM i HSPH.
Identyfikacja ewentualna SNP zrobił nową statystyczną techniką rozwijać HSPH asystentem profesora Christoph Lange i Kristel Van Steen, poprzedni postdoctoral kumpel., który jest starszym autorem na nauka papierze, we współpracy z profesorem i współautora Nan Laird,
Technika zapobiega ważną statystyczną trudność dzwoniącą wieloskładnikowy porównanie problem który pogarsza gdy chrupnąć dane ogromni sety., SNPs w nauce więcej więcej prawdopodobieństwo pozytyw sygnalizuje narosły ryzyko że niektóre SNPs no bada -- nawet jeśli mogą być wykonalnymi kandydatami.
Typowo, nauka żądał kroka proces początkowy testowanie wszystkie SNPs dla skojarzeń odmianowi znamiona tak jak ciało masy wskaźnik 1), i 2) badający tylko obiecującego SNPs w drugi dane secie.
HSPH analizy metoda obchodzi się wieloskładnikowego porównanie problem z właśnie jeden dane ustawiającym oszacowywać zakres i wtedy utożsamiać obiecującego kandydata SNPs dla ten genetycznego skutka. który wyjaśniać różnicy w odmianowym znamieniu mogą genetyka, Dla więcej informaci na technice, widzii http://www.hsph.harvard.edu/press/releases/press06052005.html.
W nauka papierze HSPH metoda stosował utożsamiać dokładnie jeden SNP który wyłaniał się od dziesięć tysiące badający. Ja kłama blisko INSIG2 genu (gen). Wariant był teraźniejszy w dziesięć procentach populacje studiować być aktywny i wymagać dwa kopii.
Znacząco naukowowie wtedy replikowali skojarzenia między i. Populacje zawrzeć oba odnosić sie tematów różni wieki urozmaiceni pochodzenia etniczne i i rodziny: