På Institut Curie , CNRS och Inserm har forskare visat att cysteamin, som redan används för att behandla en sällsynt sjukdom som kallas cystinos, förhindrar död av nervceller i Huntingtons sjukdom. Som Alzheimers och Parkinsons är Huntingtons sjukdom, som kännetecknas av onormal död nervceller.
Cysteamin höjer neuronala nivåer av BDNF protein, en trofisk faktor som är utarmat på Huntingtons sjukdom, och genom analys av BDNF i blodet är det möjligt att utvärdera effekten av behandlingen. Om andra studier bekräftar dessa resultat kan cysteamin snart att användas för att behandla Huntingtons sjukdom, och BDNF kan tjäna som en biomarkör för dess effektivitet.
Huntingtons sjukdom är en sällsynt (1 av 10 000 personer) neurologiskt tillstånd, vars debut uppstår mellan åldrarna 35 och 50. Det mest slående symtomen är ofrivilliga onormala rörelser i armar och ben, huvud och hals. Dessa åtföljs av psykiska symtom (ångest, irritabilitet, depression) och intellektuella försämringar som leder till demens. Dödsfallet inträffar 15 till 20 år efter att sjukdomen debuterat som en följd av komplikationer (lungemboli, lunginflammation, andra infektioner).
Kliniska diagnosen är ofta svårt och tidsödande eftersom symtomen är mycket varierande och lätt att förväxla med psykiska besvär. Det måste bekräftas genom undersökning av hjärnan (genom magnetisk resonanstomografi) eller genom genetisk testning.
Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom: om en av de båda föräldrarna bär den muterade genen, kommer 50% av avkomman ärva denna mutation och en dag utvecklar sjukdomen. Den IT15 gen som ansvarar för sjukdomen är belägen på kromosom 4 och kodar för ett protein som kallas huntingtin, vars funktion är okänd. Normal huntingtin innehåller upprepningar av glutamin, en aminosyra, men när det finns mer än 35 till 40 glutamines är huntingtin anses vara muterade och inducerar död nervceller och därigenom orsakar sjukdomen. Symtom allt tidigare eftersom antalet glutamin upprepningar ökar.
Samma typ av mutation orsakar andra neurodegenerativa sjukdomar, som var specifikt drabbar olika regioner i hjärnan. I Huntingtons sjukdom, det är progressiv förlust av nervceller i striatum, en region av hjärnan är inblandade i kontrollen av rörelsen.