Forscher an der Universität von Pennsylvaniens-Medizinischen Fakultät haben den „Hauptschlüssel,“ ein Gen lokalisiert, das, wenn es beschädigt wird, des die Skelettmuskulatur Gehäuses und das weiche Bindegewebe veranlaßt, eine Metamorphose in Knochen-, nach und nach sperrengelenke an Ort und Stelle durchzumachen und Bewegung unmöglich machen.
Das Gen Kennzeichnend, das Fibrodysplasia ossificans progressiva verursacht (FOP), ist eine der seltensten und deaktivierenden genetischen Bedingungen, die Menschen und eine Bedingung bekannt sind, die seine Kindheitsopfer in einem „zweiten Skelett einsperrt,“ der Fokus Penns in Mitte für Forschung im GECK und in In Verbindung Gestandenen Störungen für die letzten 15 Jahre gewesen. Diese wichtige Entdeckung ist, nicht nur für Patienten mit GECK, aber auch für die mit geläufigeren skelettartigen Bedingungen relevant.
Senior schreibt Eileen M. Shore, Doktor, und Frederick S. Kaplan, MD, beide von der Penn-Abteilung der Orthopädie und ihr internationales Konsortium von den Kollegen, berichten über ihre Ergebnisse in der hoch entwickelten Onlineausgabe Am 23. April von Natur-Genetik. „Die Entdeckung des GECK-Gens ist zu jeder Bedingung relevant, die die Entstehung des Knochens beeinflußt und jede Bedingung, die die Entstehung des Skeletts beeinflußt,“ sagt Kaplan.