Penn の研究者は 「第 2 骨組」骨の無秩序を作成する遺伝子を検出します

医科大学院ペンシルバニア大学の研究者は 「合い鍵を骨、漸進的にロック・ジョイントに変態を経ます」、傷つけられたときボディの骨格筋および柔らかい結合組織がおよび遺伝子見つけま動きを不可能します。

fibrodysplasia の ossificans の progressiva を引き起こす遺伝子を識別して (FOP)、人間および 「第 2 骨組の幼年期の犠牲者を投獄する条件に知られている気取り屋の研究のための Penn の中心およびずっと過去 15 年間関連無秩序に最もまれな、最も禁止状態にする遺伝の条件の 1 つは」、焦点です。 この重要な発見は気取り屋を持つ患者のためにだけ、しかしまた共通の骨組み条件とのそれらのために関連しています。

先輩は Eileen M. Shore、 PhD を書き、整形外科の外科の Penn 部からの Frederick S. カプラン、 MD、両方、および同僚の国際的な借款団は、報告します 4 月 23 日の調査結果性質の遺伝学のオンライン版を進めたことを。 「気取り屋の遺伝子の発見骨の形成に影響を与える骨組の形成に影響を与え、あらゆる条件」、はあらゆる条件に関連していますカプランを言います。

気取り屋の遺伝子の発見は Penn の科学者によって骨身を惜しまない作業の結果行い、国際的な気取り屋の彼らの同僚は多くの年にわたる借款団を研究します。 それは世界の遠隔領域で multigenerational グループの識別そして臨床検査を、頻繁に含みました; ゲノム全体の連結分析; 候補者の遺伝子の識別; そして最終的に、それらの候補者の遺伝子の DNA の配列および分析。 チームは気取り屋が骨 morphogenetic 蛋白質シグナリングパスで ACVR1 と呼出される受容器のための遺伝子の突然変異によって引き起こされることが分りました。

カプランは遺伝の骨組み無秩序の 「エベレスト」として気取り屋を記述します。 彼がそれを 「置くので彼の終生の野心は、この圧倒されるような山地の頂上を征服し、劇的にこの子供たちの生命を改善できる新しい療法に回るこの出現の知識を見ることです。 これは何も物理的な独立のためのキャンペーンおよびこれらの子供のための個人的な自由よりより少しではないです。 他を助けるために知識が私達がずっと見るのを助ければそれは大きいですが、この作業は子供のためにそしてについてあります」。

http://www.uphs.upenn.edu/