Penn badacze odkrywają gen który tworzy "drugi zredukowanego" kość nieład

Badacze przy uniwersytet pensylwanii szkołą medyczną lokalizowali "zredukowanego klucz," gen który, gdy uszkadza, powoduje kośćcowych mięśnie przechodzić metamorfizację w kość ciało miękką łącznikową tkankę i, progresywnie blokuje spajają na miejscu i odpłacający się ruchu niemożliwy.

Utożsamiający gen który powoduje fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), jeden rzadki i obezwładniający genetycznych warunki znać istoty ludzkie i warunek który więzi swój dzieciństwo ofiary w "drugi koścu," był ostrością przy Penn centrum dla badania w gogusiu i Odnosić sie nieład dla past 15 rok. Ten znacząco odkrycie jest istotny dla pacjentów z gogusiem ale także dla tamto z więcej pospolitymi kośćcowymi warunkami, nie tylko.

Senior pisze Eileen M. brzeg, PhD, i Frederick S, MD, oba i ich międzynarodowy koledzy konsorcjum od Penn działu Orthopaedic operacja. Kaplan, donosi ich znalezienia w Kwietniu 23 posuwał się naprzód online wydanie natur genetyka. "odkrycie gogusia gen jest istotny każdy warunek który wpływa formację kość i każdy warunek który wpływa formację kościec," mówi Kaplan.

Odkrycie gogusia gen był rezultatem skrupulatna praca Penn naukowami i ich koledzy w Międzynarodowym gogusiu Badają konsorcjum nad wiele rok. Ja wymagał klinicznego egzamin multigenerational rodziny w dalekich regionach świat i identyfikację, często; szeroka powiązanie analiza; identyfikacja kandydatów geny; i w końcu analiza tamte kandydatów geny i. Drużyna zakłada że goguś powoduje mutacją gen dla receptoru dzwoniącego ACVR1 w kości morphogenetic sygnalizacyjnej drodze przemian.

Kaplan opisuje gogusia jako "góra Everest" genetyczni kośćcowi nieład. Jego życiowa ambicja, jest podbijać szczyt ten zniechęcający pasmo górskie i widzieć ten wyłania się wiedzę obracającą w nowatorskie terapie które mogą dramatycznie ulepszać życie te dzieci. gdy stawia je " To jest nic less niż kampania dla fizycznej niezależności i ogłoszenia towarzyskiego wolności dla te dzieciaki. Jeżeli wiedza pomaga my widzieć pomagać inny daleki, to będzie wielki, ale ten praca jest dla dzieci i o."

http://www.uphs.upenn.edu/