Os Pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia encontraram “a chave de esqueleto,” um gene que, quando danificado, fizesse com que os músculos esqueletais e o tecido conjuntivo macio do corpo se submetam a uma metamorfose em junções do osso, progressivamente de travamento no lugar e tornar o movimento impossível.
Identificando o gene que causa o progressiva dos ossificans do fibrodysplasia (FOP), uma das circunstâncias genéticas as mais raras e desabilitando conhecidas aos seres humanos e a uma circunstância que encarcerasse suas vítimas da infância em um “segundo esqueleto,” foi o foco no Centro de Penn para a Pesquisa na ALMOFADINHA e em Desordens Relativas pelos 15 anos passados. Esta descoberta importante é relevante, não somente para pacientes com ALMOFADINHA, mas igualmente para aquelas com circunstâncias esqueletais mais comuns.
O Sénior é o autor de Eileen M. Suportar, PhD, e Frederick S. Kaplan, DM, ambos do Departamento de Penn da Cirurgia Ortopédica, e seu consórcio internacional dos colegas, relata seus resultados na edição em linha avançada 23 de abril da Genética da Natureza. “A descoberta do gene da ALMOFADINHA é relevante a cada circunstância que afecta a formação de osso e cada circunstância que afecta a formação do esqueleto,” diz Kaplan.