Исследователя Penn открывают ген который создает «второй каркасный» разлад косточки

Исследователя на Медицинском Факультете Пенсильванского Университета обнаруживали местонахождение «каркасный ключ,» ген который, повреждано, причиняет мышцы и мягкую соединительную ткань тела скелетные пройти метаморфозу в косточку, прогрессивно фиксируя соединения в месте и движение представлять невозможным.

Определяющ ген который причиняет progressiva ossificans fibrodysplasia (FOP), одно из самых редких и отключая генетических условий известных к людям и условию которое заключает свои жертв в турьму детства в «втором скелете,» фокус на Центре Penn для Исследования в FOP и Отнесенных Разладах на прошлые 15 лет. Это важное открытие уместно, не только для пациентов с FOP, но также для открытис более общими скелетными условиями.

Старший authors Eileen M. Подпирать, PhD, и Фредерик S. Kaplan, MD, оба от Отдела Penn Протезной Хирургии, и их международный консорциум коллегаов, сообщает их заключения в варианте выдвинутом 23-ье апреля он-лайн Генетики Природы. «Открытие гена FOP уместно к каждому условию которое влияет на образование косточки и каждое условие которое влияет на образование скелета,» говорит Kaplan.

Открытие гена FOP был результатом трудоёмкой работы научными работниками Penn и их коллегаы в Международном FOP Исследуют Консорциум над много лет. Он включил идентификацию и клиническое рассмотрение multigenerational семейств, часто в дистанционные зоны мира; геном-широкий анализ рычага; идентификация генов выбранного; и окончательно, sequencing ДНА и анализ тех генов выбранного. Команда нашла что FOP причинен перегласовкой гена для вызванного приемного устройства ACVR1 в тропа протеин-signaling косточки morphogenetic.

Kaplan описывает FOP как «Mount Everest» генетических скелетных разладов. Его пожизненный гонор, по мере того как он кладет его «завоевать саммит этой ошеломительной горной цепи и увидеть это вытекая знание повернутое в романные терапии которые могут драматически улучшить жизнь этих детей. Это ничего чем кампания для физической независимости и личная свобода для этих малышей. Если знание помогает нам увидеть более далеко для того чтобы помочь другим, то то будет больш, но эта работа для и о детей.»

http://www.uphs.upenn.edu/