Penn 研究员发现创建 “第二概要”骨头紊乱的基因

宾夕法尼亚大学的研究员医学院找出这把 “万能钥匙”，当损坏，造成机体的骨骼肌和软的结缔组织进行演变到骨头，到位累进扣接合和使移动不可能的基因。

识别导致 fibrodysplasia ossificans progressiva 的基因 (FOP)，其中一个最少见和禁用的基因条件为人和监禁其 “第二个概要的童年受害者的情况所知”，是这个重点在研究 Penn 的中心对蠢人和涉及的紊乱在过去的 15 年。 此重要发现是相关的，不仅为有蠢人的患者，而且为那些以更加公用的骨骼情况。

前辈编写 Eileen M. Shore， PhD，并且 Frederick 从矫形手术的 Penn 部门的 S. 卡普兰， MD，两个和他们的国际财团同事，报告他们的发现在 4月 23日提前本质遗传学的在线编辑。 “在蠢人基因的发现上与影响骨头形成，并且每个情况影响概要形成”的每个情况是相关的卡普兰说。

在蠢人基因的发现上是刻苦工作的结果由 Penn 科学家，并且他们的国际蠢人的同事在许多岁月期间研究财团。 它在这个世界的远程地区介入多代系列的确定和临床检查，经常; 染色体连接分析; 候选人基因的确定; 并且终于，对那些候选人基因的脱氧核糖核酸排序和分析。 这个小组发现蠢人由一个基因的变化称 ACVR1 的感受器官的造成在骨头 morphogenetic 蛋白质信号路。

卡普兰描述蠢人作为 “珠穆朗玛峰”基因骨骼紊乱。 他的终身志向，正如他所说 “是征服此吓人的山脉会议和看到此涌现的知识把变成可能巨大改进这些孩子生活的新颖的疗法。 这不亚于实际独立的一个市场活动和这些孩子的私有自由是。 如果知识帮助我们发现帮助其他，那将是极大的，但是此工作是为和关于子项”。

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