Penn 研究員發現創建 「第二概要」骨頭紊亂的基因

賓夕法尼亞大學的研究員醫學院找出這把 「萬能鑰匙」，當損壞，造成機體的骨骼肌和軟的結締組織進行演變到骨頭，到位累進扣接合和使移動不可能的基因。

識別導致 fibrodysplasia ossificans progressiva 的基因 (FOP)，其中一個最少見和禁用的基因條件為人和監禁其 「第二個概要的童年受害者的情況所知」，是這個重點在研究 Penn 的中心對蠢人和涉及的紊亂在過去的 15 年。 此重要發現是相關的，不僅為有蠢人的患者，而且為那些以更加公用的骨骼情況。

前輩編寫 Eileen M. Shore， PhD，并且 Frederick 從矯形手術的 Penn 部門的 S. 卡普蘭， MD，兩個和他們的國際財團同事，報告他們的發現在 4月 23日提前本質遺傳學的在線編輯。 「在蠢人基因的發現上與影響骨頭形成，并且每個情況影響概要形成」的每個情況是相關的卡普蘭說。

在蠢人基因的發現上是刻苦工作的結果由 Penn 科學家，并且他們的國際蠢人的同事在許多歲月期間研究財團。 它在這個世界的遠程地區介入多代系列的確定和臨床檢查，經常; 染色體連接分析; 候選人基因的確定; 并且終於，對那些候選人基因的脫氧核糖核酸排序和分析。 這個小組發現蠢人由一個基因的變化稱 ACVR1 的感受器官的造成在骨頭 morphogenetic 蛋白質信號路。

卡普蘭描述蠢人作為 「珠穆朗瑪峰」基因骨骼紊亂。 他的終身志向，正如他所說 「是征服此嚇人的山脈會議和看到此湧現的知識把變成可能巨大改進這些孩子生活的新穎的療法。 這不亞於實際獨立的一個市場活動和這些孩子的私有自由是。 如果知識幫助我們發現幫助其他，那將是極大的，但是此工作是為和關於子項」。

http://www.uphs.upenn.edu/