Forskere på Dana-Farber Cancer Institute og samarbejdspartnere har identificeret fire adskilte genetiske undertyper af multiple myeloma, en dødbringende blod kræft, der har forskellige prognoser og kan behandles mest effektivt med narkotika specifikt målrettet til disse undertyper.
Et nyt computational værktøj baseret på en algoritme, der er designet til at genkende menneskelige ansigter plukkede de fire skelne gen mønstre ud af et landskab af mange DNA ombygninger i myeloma genomet, rapporten forskere i April spørgsmålet om kræft celle.
Disse resultater "definere nye sygdom undergrupper af multiple myeloma, der kan korreleres med forskellige kliniske resultater," skrev forfattere, ledet af Ronald DePinho, MD, direktør for Dana-Farber's Center for anvendt Cancer videnskab.
Ikke kun gøre resultaterne bane vejen for behandlinger skræddersyet til patientens specifikke form af sygdommen, de også indsnævre områder af kromosomer i myeloma celler kan formodes at indeholde uopdaget genetiske mangler at drev myeloma, og som kan vise sig for at være sårbar over for målrettede designer drugs.
Kenneth Anderson, MD, medicinsk direktør Jerome Lipper Multiple Myeloma Center på Dana-Farber og en forfatter af papiret, sagde resultaterne "Tillad os at forudsige, hvordan patienter vil reagere på aktuelle behandlinger baseret på en genetisk analyse af deres sygdom." Derudover resultaterne "identificere mange nye gener impliceret i årsag og progression af myeloma, og produktet af disse gener kan målrettes med novel terapier."
Multiple myeloma, den næsthyppigste blod kræft efter non-Hodgkin's lymphoma, er uhelbredelig, selvom nogle patienter leve for et antal år efter diagnose. Omkring 50.000 mennesker i USA lever med sygdommen, og diagnosticeret en anslået 16.000 nye tilfælde årligt. Trods forbedringer i terapi, den femårige overlevelsesraten in multiple myeloma er kun 32 procent og varigt svar er sjældne.
Den nye rapport fremgik af et samarbejde, der inddrager Depinho's Dana-Farber gruppe, Cameron Brennan, MD, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, og John Shaughnessy, MD, af Myeloma Institut for forskning og terapi ved University of Arkansas Medical Sciences. Føre forfattere er Daniel Carrasco, MD, PhD, og Giovanni Tonon, MD, PhD, Dana-Farber, og Yongsheng Huang, MS, af Myeloma Institut for forskning og terapi ved University of Arkansas for lægevidenskaben.
Myeloma celler genomer er scener af omsiggribende kaos: ekstra eller mangler kromosomer; stykker af brudte kromosomer tilfældigt sættes; gener, der er muteret eller forstærkes - til stede i mange kopier - eller er overexpressed eller fraværende. De roller, spillet af disse myriad abnormiteter i indledningen og progression af myeloma kun begynder at forstå, men det er blevet observeret, at forskellige abnormiteter fra én patient findes ofte til næste.
Tidligere havde forskere identificeret to genetiske undertyper af myeloma. Én, kaldet hyperdiploid MM, er karakteriseret ved ekstra kopier af hele kromosomer, og patienter med denne subtype vises til at klare sig bedre. Ikke-hyperdiploid form mangler disse ekstra kromosomer og i stedet har unormal rearrangementer mellem forskellige kromosomer, og udsigterne er generelt værre for disse patienter.