Tällä hetkellä geneettisen testin tunnistaa oikein HCM vain 40 prosenttia ajasta. Mutta yhdistettynä kuvantamisen tiedot testin tunnistus-teho lähes kaksinkertaistuu, 79 prosenttia, sanoo Steve Ommen, M.D., Mayo n HCM Clinic johtaja ja Mayo Clinic -tutkimusryhmä tutkijan co-lead.
Nämä tulokset viittaavat siihen, echocardiography avustava geneettisen testin yhdistetty lähestymistapa voi olla enemmän hyötyä kuljetusoperaation geneettinen unihäiriöiden perheille ja kustannustehokkaampia suorittamiseen, hän sanoo.
Mayo Clinic-ryhmän raportti näkyy Mayo Clinic menettelyn (http://www.mayoclinicproceedings.com/) nykyinen versio. Hypertrophic cardiomyopathy on useimmiten perinnöllisistä ehdon, jossa sydänlihaksia paksunee ja suurentaa, ja kudosten soluissa tullut disorganized. Tämän vuoksi voit muuttaa sydämen pumping funktio. HCM vaikuttaa yksi, 500 ihmisiä ja on äkillinen kuolema nuorten, erityisesti urheilijoille yksilöitävissä yleisin syy. Geneettinen seulonnan mutaatiot, jotka aiheuttavat HCM antaa vanhemmille ennakon tietämyksen ne avulla voit valmistautua kohtelun, vaihtelevat lääkitystä defibrillator implantointia, kirurgian ja elinikäisen terveystarkkailu osalta huononeminen oireita.
Mayo Clinic-tutkimuksen merkitystä
Kehitystyölle HCM tunnistus-kurssi kuva-geenin näytön yhdistelmäruudun herkkyys voi auttaa lääkäreitä enemmän täsmällisesti tunnistaa, mitkä perheet voivat hyötyä eniten HCM geneettisen testauksen ja sitten Lisää tarkasti neuvonantaja näiden Perheet. Tällainen counseling, geneettistä tietoa sedät, tädit ja isovanhemmista, ei pelkästään vanhempansa--voi liian--tuotto oivalluksia perinnöllisistä kuvioiksi.
Tähän asti lääkäreitä ja geneettinen taloudenhoito on ollut esteenä niiden kykyyn antaa Perheet kulkee pitkin HCM trait riskin tarkan kuvan.
"Meille havainto auttaa Perheet kahdella tavalla: lyhyellä aikavälillä ja tulevaisuudessa" Dr. Ommen sanoo. "Välitön soveltamisen kannalta sydämen echocardiographic muodon voi auttaa antaa Perheet enemmän lääkäreitä mielekkäitä ja tarkkoja tietoja roolin geneettisen testauksen erityisiä perheelle. Tulevaisuudessa, ja se esittelee tutkimusta mahdollisuus tutkia miten ja miksi tämä sydän anatomia erillisten piirre ilmenee--joka toivottavasti antaa meille paremman kahva HCM kaikki noin ja auttaa meitä suunnitella interventioiden ehkäistä tai korjata tämän vian. "
Lisää Michael Ackerman, M.D., tohtorin, tutkimuksen co-lead tutkijan ja Mayo n äkillinen kuolema genomiikan laboratorion johtaja: "In siirtäminen perustutkimuksen päätelmät Testitilan klinikassa, jossa ne auttavat potilaiden, tämä voi olla yksi kaikkein aineellisia huomautukset aiemmin geenimutaatioiden linkittäminen oireiden, että potilaiden kohdata 15 vuotta."
"Perusteellisesti, meidän on löydetty HCM kaksi yleisin alatyypit ovat selvästi erillisiä geneettisen perustuksia", hän sanoo.