Αυτή τη στιγμή η γενετική δοκιμή σωστά εντοπίζει HCM μόνο το 40 τοις εκατό του χρόνου. Αλλά, σε συνδυασμό με τις πληροφορίες της απεικόνισης, η εξουσία ανίχνευσης της δοκιμής σχεδόν διπλασιάζεται, 79 τοις εκατό, λέει ο Steve Ommen, M.D., διευθυντής του Mayo HCM κλινική και κύριος ερευνητής της ομάδας Mayo κλινική έρευνα.
Αυτά τα αποτελέσματα καταδεικνύουν την συνδυασμένη προσέγγιση, μια echocardiography-Καθοδηγούμενη γενετική δοκιμή μπορεί να είναι πιο χρήσιμες για τις οικογένειες που υποβάλλονται σε γενετική παροχή συμβουλών, και πιο αποδοτικό να εκτελέσει, λέει.
Η έκθεση της ομάδας Mayo κλινική εμφανίζεται στην τρέχουσα έκδοση του Mayo κλινική διαδικασίας (http://www.mayoclinicproceedings.com/). Hypertrophic cardiomyopathy είναι πιο συχνά μια κληρονομικά συνθήκη στην οποία μυ της καρδιάς αυξάνουν και διευρύνεται, και τα κελιά στους ιστούς των πλέον disorganized. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να αλλοιωθεί η αντλήσεως συνάρτηση της καρδιάς. HCM επηρεάζει μία σε 500 άτομα και είναι η πιο κοινή αναγνωρίσιμα αιτία του αιφνίδιου θανάτου στα νεαρά άτομα, ιδίως για τους αθλητές. Γενετική διαγνωστική μεταλλάξεων που προκαλούν HCM δίνει στους γονείς εκ των προτέρων γνώση που μπορούν να χρησιμοποιήσουν για την προετοιμασία για θεραπεία, τα οποία κυμαίνονται από φάρμακα defibrillator εμφύτευση, να χειρουργική και δια βίου ιατρική επίβλεψη για επιδείνωση συμπτώματα.
Η σημασία της έρευνας κλινική Mayo
Ενίσχυση της ευαισθησίας του συντελεστή HCM ανίχνευσης με την εικόνα-γονίδιο οθόνη σύνθετο μπορεί να βοηθά τους γιατρούς περισσότερες με ακρίβεια να αναγνωρίζει οικογένειες που μπορούν να επωφεληθούν περισσότερο από γενετική δοκιμή για η HCM, και στη συνέχεια περισσότερα συμβούλους με ακρίβεια αυτών των οικογενειών. Στην εν λόγω counseling, γενετικές πληροφορίες από θείοι, θείες και παππούδες, υπερβολικά--όχι μόνο οι γονείς--μπορεί να αποφέρει συγκλίνει κληρονομική μοτίβα.
Μέχρι τώρα, οι γιατροί και γενετικής κοινοτάρχες έχουν παρεμποδίστηκε στην ικανότητά τους να δώσουν οικογένειες ακριβή εικόνα του κινδύνου του περάσματος μαζί με το χαρακτηριστικό HCM.
"Εύρεση μας βοηθά οικογένειες δύο τρόπους: βραχυπρόθεσμα και στο μέλλον," Dr. Ommen λέει. "Σχετικά με την πιο άμεση εφαρμογή, echocardiographic σχήμα στην καρδιά μπορεί να βοηθά τους γιατρούς να δώσει οικογένειες περισσότερο νόημα και ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τον ρόλο των γενετικών δοκιμών για συγκεκριμένες σειράς. Από την άποψη της το μέλλον, παρουσιάζει μια έρευνα ευκαιρία να διερευνήσει πώς και γιατί το χαρακτηριστικό αυτό διακριτές καρδιά ανατομίας παρουσιάζεται--που ελπίζουμε ότι θα μας δώσει μια καλύτερη λαβή για HCM γύρω από και να μας βοηθήσει να σχεδιάσετε παρεμβάσεις για την πρόληψη ή να διορθώσετε αυτό το ελάττωμα. "
Προσθέτει Michael Ackerman, M.D., Ph.D., κύριος ερευνητής της μελέτης και διευθυντής του εργαστηρίου γονιδιωματική ξαφνικός θάνατος του Mayo: "στη μετακίνηση βασικής έρευνας από το lab σε κλινική όπου μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς, αυτό μπορεί να είναι μία από τις πιο ουσιαστικές παρατηρήσεις του παρελθόντος 15 χρόνια τη σύνδεση γονιδιακών μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα συμπτώματα που ασθενείς."
«Ουσιαστικά, ανακαλύψαμε ότι οι δύο πιο κοινές υποτύπων των HCM έχουν σαφώς διακριτό γενετικής βάσεων,» λέει.