The Food and Drug Administration i USA har givet godkendelse til det første lægemiddel til behandling af en sjælden, invaliderende muskel sygdom, der kan dræbe spædbørn indenfor et år.
Genzyme Corp . udviklet medicinen, Myozyme, til behandling af Pompes sygdom, der rammer færre end 10.000 mennesker verden over.
Pompes sygdom forårsager svær muskelsvaghed og åndedrætsbesvær, som kan være dødelig.
Sygdommen varierer i, hvordan det skrider frem, hvis det viser sig i barndommen, det normalt medfører en forstørret hjerte og dræber i et barns første leveår.
Hvis der optræder symptomer i barndommen, ungdommen eller voksenalderen, det forårsager progressiv respirationssvigt.
Pompes sygdom er arvet, og er forårsaget af mangel på enzymet sur alfa-glucosidase, som fører til en ophobning af kulhydrater i muskler og drastisk reducerer en persons muskel-og respiratoriske funktion.
Myozyme erstatter enzym.
FDA godkendte Myozyme efter at have gennemgået undersøgelser på 39 patienter, der fik deres første dosis i alderen fra en måned til 3,5 år.
Det stof blev indgivet intravenøst hver anden uge i op til to år.
I en gruppe på 18 børn, overlevede alle et år og kun tre er nødvendige for ventilatorer til at hjælpe dem med at trække vejret, mens en døde efter 14 måneders behandling, og en anden efter 25 måneder.
Uden behandling er den forventede levealder for spædbørn med Pompes sygdom 18 måneder mest.
FDA embedsmænd siger, selv om børnenes fremskridt var betydeligt bedre end man ville forvente uden behandling, har stoffet ikke returnere dem til normal sundhed og deres langsigtede prognose, er uklart.
Medicinalfirmaet Genzyme er nu studere stoffets virkninger hos mennesker med sent debuterende Pompes sygdom.
Omkring 40.000 personer lider af Pompes sygdom.