Food and Drug Administration in de V.S. heeft goedkeuring van de eerste drug gegeven om een zeldzame, het afmatten spierziekte te behandelen die zuigelingen binnen een jaar kan doden.
Genzyme Corp. ontwikkelde de drug, Myozyme, om ziekte te behandelen Pompe, die minder dan 10.000 mensen wereldwijd beïnvloedt.
De ziekte van Pompe veroorzaakt strenge spier zwakheid en ademhalingsmoeilijkheden die fataal kunnen zijn.
De ziekte varieert in hoe het vordert, als het in kleutertijd te voorschijn komt, het veroorzaakt gewoonlijk een vergroot hart en doden binnen het eerste jaar van een baby na het leven.
Waar de symptomen tijdens kinderjaren, adolescentie of volwassenheid verschijnen, veroorzaakt het progressieve ademhalingsmislukking.
De ziekte van Pompe wordt geërft en door de deficiëntie van het enzym zure alpha--glucosidase veroorzaakt die tot een opeenhoping van koolhydraten in spieren leidt en drastisch de ademhalingsfunctie van een persoon de spier en vermindert.
Myozyme vervangt dat enzym.
FDA keurde Myozyme na het herzien van studies van 39 patiënten goed die hun eerste dosis op leeftijden ontvingen die zich van één maand aan 3.5 jaar uitstrekken.
De drug werd toegediend intraveneus om de twee weken maximaal twee jaar.
In één groep van 18 kinderen, overleefd vergden allen een jaar en slechts drie ventilator om hen te helpen ademen, terwijl één na 14 maanden van behandeling en een andere na 25 maanden stierf.
Zonder behandeling, is de levensverwachting voor zuigelingen met ziekte Pompe 18 hoogstens maanden.
De ambtenaren van FDA zegt hoewel de vooruitgang van de kinderen wezenlijk beter was dan zonder behandeling worden verwacht, de drug hen niet op normale gezondheid terugkwam en hun prognose op lange termijn onduidelijk is.
Het bedrijf Genzyme van de Drug nu bestudeert de gevolgen van de drug in mensen met de ziekte van recent-beginPompe.
Ongeveer 40.000 individuen lijden aan ziekte Pompe.