Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ έχει δώσει έγκριση για το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία σπάνιων, εξουθενωτική ασθένεια των μυών που μπορεί να σκοτώσει τα νήπια μέσα σε ένα χρόνο.
Genzyme Corp . ανέπτυξε το φάρμακο, Myozyme, για τη θεραπεία της νόσου του Pompe, η οποία επηρεάζει λιγότερους από 10.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.
Η νόσος του Pompe προκαλεί σοβαρή μυική αδυναμία και δυσκολία στην αναπνοή που μπορεί να αποβεί μοιραία.
Η νόσος διαφέρει ως προς το πώς εξελίσσεται, σε περίπτωση που διαπιστωθεί κατά τη βρεφική ηλικία, προκαλεί συνήθως μια διευρυμένη καρδιά και σκοτώνει μέσα στο πρώτο έτος του μωρού της ζωής.
Σε περίπτωση που τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή, προκαλεί προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η νόσος του Pompe είναι κληρονομική και οφείλεται στην ανεπάρκεια του οξέος ενζύμου α-γλυκοσιδασών η οποία οδηγεί σε συσσώρευση υδατάνθρακες στους μυς και μειώνει δραστικά των μυών του προσώπου και στην αναπνευστική λειτουργία.
Myozyme αντικαθιστά την εν λόγω ενζύμου.
Η FDA ενέκρινε το Myozyme μετά την επανεξέταση μελέτες από 39 ασθενείς που έλαβαν την πρώτη δόση στις ηλικίες που κυμαίνονται από ένα μήνα σε 3,5 χρόνια.
Το φάρμακο χορηγείται ενδοφλεβίως κάθε δύο εβδομάδες για έως και δύο χρόνια.
Σε μία ομάδα από 18 παιδιά, όλοι επέζησαν ένα χρόνο και μόνο τρεις που απαιτούνται ανεμιστήρες για να τους βοηθήσει να αναπνεύσει, ενώ το ένα πέθανε μετά από 14 μήνες θεραπείας και άλλο μετά από 25 μήνες.
Χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής για τα βρέφη με νόσο του Pompe είναι 18 μήνες το πολύ.
Αξιωματούχοι του FDA λέει ότι αν και η πρόοδος των παιδιών ήταν πολύ καλύτερες από ό, τι θα αναμενόταν χωρίς θεραπεία, το φάρμακο δεν τους επιστρέφουν στο φυσιολογικό για την υγεία και τη μακροχρόνια πρόγνωση τους είναι ασαφής.
Drug Genzyme εταιρεία μελετά τώρα επιδράσεις του φαρμάκου σε ασθενείς με όψιμη έναρξη της νόσου του Pompe.
Περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από τη νόσο του Pompe.