Пищевых продуктов и медикаментов в США дала разрешение на первый препарат для лечения редких, изнуряющая болезнь мышц, которые могут убить младенцев в течение года.
Genzyme Corp . разработала препарат, Myozyme, лечить Pompe заболевания, которые поражают менее 10000 человек по всему миру.
Pompe болезнь вызывает сильную мышечную слабость и затруднение дыхания, которые могут быть фатальными.
Заболевания варьирует в том, как она прогрессирует, если она возникает в младенчестве, это обычно вызывает увеличение сердца и убивает в течение первого года ребенка жизни.
Если симптомы появляются в детстве, подростковом или взрослом возрасте, она вызывает прогрессивной дыхательной недостаточности.
Pompe болезнь передается по наследству и обусловлена дефицитом фермента кислоты альфа-глюкозидазы, что приводит к накоплению углеводов в мышцах и резко сокращает мышцы лица и дыхательные функции.
Myozyme заменяет, что фермент.
FDA утвержденных Myozyme после рассмотрения исследований 39 пациентов, которые получали свои первые дозы в возрасте от одного месяца до 3,5 лет.
Препарат вводят внутривенно каждые две недели на срок до двух лет.
В одной группе из 18 детей, все выжили в год, и только три необходимых вентиляторов, чтобы помочь им дышать, в то время как один умер после 14 месяцев лечения и еще через 25 месяцев.
Без лечения средняя продолжительность жизни детей с болезнью Pompe составляет 18 месяцев, не больше.
FDA чиновников говорит хотя прогресс детей было значительно лучше, чем можно было бы ожидать при отсутствии лечения, препарат не вернуть их к нормальной здоровья и их долгосрочный прогноз остается неясным.
Genzyme фармацевтической компании сейчас изучает эффекты препарата у пациентов с поздним началом Pompe болезни.
Около 40 тысяч лиц страдают от Pompe болезни.