Dalam edisi bulan ini dari jurnal ilmiah terkemuka Genome Research , para ilmuwan dari Universitas Kyushu melaporkan bagaimana lingkungan DNA yang rusak dapat menyebabkan keragaman genetik manusia.
Mereka menggambarkan co-terjadinya suatu nucleobase menyimpang, yang disebut 8-oxoguanine (8-oxoG), dengan daerah genom diperkaya dengan "hotspot" rekombinasi meiosis dan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Temuan memiliki implikasi untuk memahami interaksi antara faktor keturunan dan lingkungan dalam membentuk variasi fenotipik manusia.
DNA manusia terus barraged oleh berbagai agen lingkungan, termasuk sinar UV dan bahan kimia, serta oleh spesies oksigen reaktif (ROS), yang diproduksi sebagai produk sampingan reaksi metabolik normal atau sebagai pelaksana molekul pertahanan tuan rumah. Agen-agen ini dapat menyebabkan nukleobasa dalam DNA secara spontan mengalami perubahan kimia yang dikenal sebagai oksidasi. 8-oxoG adalah bentuk teroksidasi dari guanin nucleobase umum (G), dan ketika hadir dalam genom, dapat membentuk pasangan basa konvensional dengan adenin (A). Ketika replikasi DNA terjadi, adenin abnormal ditempatkan dipasangkan dengan timin (T) bukan guanin asli, sehingga mengakibatkan perubahan nucleobase permanen.
Satu intuitif mungkin mengharapkan distribusi menyimpang 8-oxoG nukleobasa secara acak didistribusikan di seluruh genom, tetapi dalam studi baru mereka, Dr Yusaku Nakabeppu dan koleganya menunjukkan sebaliknya. Nakabeppu bekerja sama dengan Drs. Mizuki Ohno dan Tomofumi Miura, antara lain, untuk menyelidiki distribusi 8-oxoG pada kromosom manusia menyebar normal dengan antibodi berlabel fluorescently yang secara khusus melekat pada 8-oxoG posisi. Menariknya, dot-seperti sinyal neon tidak menutupi seragam melainkan kromosom, menunjukkan bias mencolok untuk daerah kromosom yang berisi tingkat tinggi rekombinasi meiosis dan kepadatan SNP. Selanjutnya, distribusi dan intensitas 8-oxoG itu sangat mirip dalam individu yang berbeda.