Het onderzoekteam, door Joseph Gleeson, M.D., Directeur van het Laboratorium Neurogenetics bij de School UCSD van Geneeskunde wordt geleid en verwante professor in het Ministerie van Neurologie, heeft een nieuw gen geïdentificeerd dat, wanneer veranderd, tot JSRD die leidt. Hun bevindingen zullen online vooruit publicatie in de Genetica van de dagboekAard worden gepubliceerd.
JSRD is een groep neurodevelopmental syndromen duidelijk door ontbreken van het middendeel van de kleine hersenen genoemd vermis, samen met eigenschappen met inbegrip van slecht saldo, schokkerige oogbewegingen, geestelijk vertraging en autisme. De meest verenigbare die eigenschap in kinderen wordt gezien met JSRD worden beïnvloed is het slaan vindend op hersenen MRI genoemd het „maal-tandteken,“ waarin de basis van de hersenen de verschijning van een tand vergt. Een ondergroep van patiënten JSRD toont ook ziekte in andere lichaamsorganen met inbegrip van de retina, de nieren en de lever.
De ontdekking van het nieuwe gen met betrekking tot JSRD werd gevonden in samenwerking met wetenschappers in Mendel Institute in Rome, onder de richting van Enza Maria Valente. De onderzoekers bestudeerden een grote familie van Sardinige, Italië, met verscheidene leden die de ziekte tentoonstellen. Binnen de familie, waarin de ouders achterneven waren, ontdekten de wetenschappers een nieuw genetisch interval en de aanwezigheid van het (centrosome-Geassocieerde proteïne 290) gen CEP290. De onderzoeksteams identificeerden het buiten werking stellen van veranderingen in CEP290 in deze familie en de veranderingen werden ook geïdentificeerd in families met gelijkaardige ziekten bij Turkije, het Palestijnse gebied van Israël en Pakistan. Dit gen is niet eerder betrokken bij menselijke ziekte, en gecodeerd een nieuwe die proteïne, eerder als centrosomal-geassocieerde proteïne, maar met onbekende functie wordt geïdentificeerd.
Zodra de veranderingen werden geïdentificeerd, trachtte de groep de rol van de proteïne in ontwikkeling van de menselijke kleine hersenen te begrijpen. Zij vonden dat het gen hoofdzakelijk in de bevolking van neuronen in de hersenen genoemd de korrelneuronen van de kleine hersenen werd geproduceerd. Zij ontdekten ook specifieke eiwitdoelstellingen voorstellen die dat het gen celafdeling in de kleine hersenen tijdens de menselijke ontwikkeling kan controleren, die rekenschap zou geven van het tekort van de kleine hersenen die in deze patiënten wordt gezien.