צוות המחקר, בבימויו של יוסף גליסון, MD, מנהל המעבדה Neurogenetics בבית הספר לרפואה של UCSD פרופסור במחלקה Neurosciences, זיהו גן חדש, כאשר מוטציה, גורמת JSRD. ממצאי המחקר יפורסמו on-line מראש של פרסום בכתב העת Nature Genetics .
JSRD היא קבוצה של תסמונות התפתחותיות המתאפיינת בהיעדר בחלק האמצעי של המוח הקטן הקרוי vermis, יחד עם תכונות, כולל איזון עניים, תנועות עיניים קופצניות, פיגור שכלי ואוטיזם. התכונה הכי עקבית לראות ילדים מושפעים עם JSRD הוא ממצא בולט על המוח MRI המכונה "שן טוחנת, סימן", שבו הבסיס של המוח מקבל את המראה של שן. תת קבוצה של חולים JSRD מציג גם המחלה לאיברים אחרים בגוף כולל, הכליות והכבד הרשתית.
גילוי הגן החדש קשור JSRD נמצא בשיתוף פעולה עם מדענים במכון מנדל ברומא, בניהולו של אנצה מריה ולנטה. החוקרים בדקו משפחה גדולה של סרדיניה, איטליה, עם כמה חברים מציג את המחלה. בתוך המשפחה, שבו ההורים היו בני דודים מדרגה שנייה, המדענים גילו מרווח גנטי חדש ואת הנוכחות של הגן (Centrosome הקשורים חלבון 290) CEP290. צוותי מחקר זיהו מוטציות inactivating ב CEP290 במשפחה הזאת ומוטציות זוהו גם למשפחות עם מחלות דומות בטורקיה, האזור Palestinian ישראל ופקיסטן. גן זה לא כבר בעבר מעורב מחלת האנושי, המקודד חלבון רומן, זוהו בעבר כמו חלבון centrosomal הקשורים, אבל עם פונקציה ידועה.
לאחר זוהו מוטציות, הקבוצה יצאה להבין את התפקיד של החלבון בהתפתחות המוח הקטן של האדם. הם מצאו כי הגן הופק בעיקר באוכלוסייה של נוירונים במוח הנקרא הנוירונים גרגיר cerebellar. הם גם גילו מטרות חלבון מסוים המצביע על כך הגן יכול לשלוט חלוקת תאים במוח הקטן במהלך ההתפתחות האנושית, אשר מהווים פגם cerebellar לראות בחולים אלו.