Il gruppo di ricerca, diretto da Joseph Gleeson, M.D., Direttore del Laboratorio di Neurogenetics alla Scuola di Medicina del UCSD e professore associato nel Dipartimento delle Neuroscienze, ha identificato un nuovo gene che, una volta mutato, piombo a JSRD. I Loro risultati saranno pubblicati online prima della pubblicazione nella Genetica della Natura del giornale.
JSRD è un gruppo di sindromi neurodevelopmental tracciate da assenza della parte media del cervelletto chiamato i vermis, con le funzionalità compreso bilanciamento difficile, i movimenti di occhio a scatti, il ritardo mentale e l'autismo. La funzionalità più coerente veduta in bambini influenzati con JSRD è un'individuazione di direzione sulla risonanza magnetica cerebrale chiamata “il segno del molare-dente,„ in cui la base del cervello cattura sull'aspetto di un dente. Un sottoinsieme dei pazienti di JSRD egualmente video la malattia in altri organi dell'organismo compreso la retina, i reni ed il fegato.
La scoperta di nuovo gene collegato a JSRD è stata trovata in collaborazione con gli scienziati all'Istituto di Mendel a Roma, sotto la direzione di Enza Maria Valente. I ricercatori hanno studiato una famiglia numerosa dalla Sardegna, Italia, con parecchi membri che esibiscono la malattia. All'interno della famiglia, in cui i genitori erano secondi cugini, gli scienziati hanno scoperto un nuovo intervallo genetico e la presenza del gene CEP290 (proteina Cntrosoma-Associata 290). I gruppi di ricerca hanno identificato l'inattivazione delle mutazioni in CEP290 in questa famiglia e le mutazioni egualmente sono state identificate in famiglie con le simili malattie in Turchia, la regione Palestinese di Israele e di Pakistan. Questo gene precedentemente non è stato implicato nella malattia umana e codifica una proteina novella, precedentemente identificata come proteina centrosomal-associata, ma con la funzione sconosciuta.
Una Volta Che le mutazioni fossero identificate, il gruppo ha precisato per capire il ruolo della proteina in via di sviluppo del cervelletto umano. Hanno trovato che il gene è stato prodotto principalmente nella popolazione dei neuroni nel cervello chiamato neuroni cerebellari del granulo. Egualmente hanno scoperto gli obiettivi specifici della proteina che suggeriscono che il gene potesse gestire la divisione cellulare nel cervelletto durante lo sviluppo umano, che avrebbe rappresentato il difetto cerebellare veduto in questi pazienti.