変異する遺伝子は JSRD に導きます

ヨセフ Gleeson によって、 M.D. 指示されるの調査チームは神経科学の部門のそして助教授 UCSD の医科大学院の Neurogenetics の実験室のディレクター、変異させたとき JSRD に導く新しい遺伝子を識別しました。 調査結果はジャーナル性質の遺伝学の出版物の前にオンラインで出版されます。

JSRD は悪いバランス、けいれん的な目動き、精神遅滞および自閉症を含む機能と共に vermis と、呼出される小脳の中間の部品の不在によって示される neurodevelopmental シンドロームのグループです。 JSRD と影響される子供で見られる最も一貫した機能は呼出される頭脳 MRI 頭脳のベースが歯の出現で取るかどれをので殴打に見つけること 「モル歯印と」、のです。 JSRD の患者のサブセットはまた網膜、腎臓およびレバーを含む他のボディ器官の病気を表示します。

JSRD にリンクされた Enza マリア Valente の指揮にローマのメンデルの協会の科学者と共同して新しい遺伝子の発見は、見つけられました。 研究者はサルジニア、病気を表わしていて何人かのメンバーがイタリアからの大家族を、調査しました。 親がまたいとこだったグループの中では、科学者は CEP290 (中心体準蛋白質 290) 遺伝子の新しい遺伝間隔そして存在を検出しました。 調査チームはこのグループの CEP290 の突然変異を非アクティブにすることを識別し、突然変異はまたトルコの同じような病気、イスラエル共和国およびパキスタンのパレスチナ領域のグループで識別されました。 この遺伝子は人間の病気で前に関係しないし、前に centrosomal 準蛋白質として、未知関数と識別される新しい蛋白質を、符号化します。

突然変異が識別されたら人間の小脳の開発に於いての蛋白質の役割を理解するために、グループは着手しました。 彼らは遺伝子が cerebellar 微粒ニューロンと呼出された頭脳のニューロンの人口で主に作り出されたことが分りました。 彼らはまた遺伝子がこれらの患者で見られた cerebellar 欠陥を説明する人間の開発の間に小脳の細胞分裂を制御するかもしれないことを提案する特定の蛋白質ターゲットを検出しました。

「網膜他の病気と JSRD を接続するので結果興味深く、腎臓レバーは病気にかかっています」、は Gleeson を言いました。 これらの病気は、劣性腎臓の包嚢の病気を含んで、年長Loken、 ciliated 構造か中心体に集中する蛋白質を符号化する遺伝子によって Bardet-Biedl および Meckel シンドローム、引き起こされます。 「CEP290 蛋白質が cerebellar 開発をどのようにの調整するか厳密なメカニズムが未知に」。は残るが JSRD が条件のこれらのグループに下るかもしれないことをデータ提案します

2004 年、 Gleeson および彼の同僚に - ハーバード大学の科学者と共に - AH1 遺伝子の検出された突然変異は染色体 6 DNA で見つけました。 遺伝子は Joubert シンドロームの 3 つの知られていた形式の共通に責任があり、はっきり無秩序と関連付けられる最初の遺伝的欠陥でした。

現在の調査への追加貢献者はジェニファー Silhavy、 Suguna Krishnaswami、マデリーンランカスターおよび Gleeson の実験室からの Carrie Louie を含んでいます; フランチェスコ Brancati、ジウゼッペ Barrano、 Maro Castori、 Emanuele Bellacchio および Valente の実験室からのブルーノ Dallapiccola; Eugen Bolshauser のスイスのチューリッヒの子供の大学病院; ロレダナ Boccone、 Ospedale Microcitemico、カリアリ、イタリア; Lihadh の AlGazali、結合された管轄区域大学; Elisa Fazzi のパビア、イタリアの大学; エンリコ Bertini、ローマのバンビーノの Gesu の病院および国際的な JSRD の研究グループ。

http://www.ucsd.edu