Zespół badaniowy, kierujący Joseph Gleeson przy UCSD szkołą medyczną w dziale Neurosciences, M.D, dyrektor Neurogenetics laboratorium i profesor nadzwyczajny., utożsamiał nowego gen który, gdy mutuje, prowadzi JSRD. Ich znalezienia będą publikującym linią przed publikacją w czasopismo natury genetyka.
JSRD jest grupą neurodevelopmental syndromy zaznaczający nieobecnością środkowa część cerebellum dzwoniący vermis, wraz z cechami wliczając biedy równowagi, jerky oko ruchów, umysłowego opóźniania i autyzmu. Konsekwentna cecha widzieć w dzieciach wpływających z JSRD jest uderzającym znalezieniem na mózg MRI dzwoniącym zębu znak" w ", co bierze na pojawieniu ząb baza mózg. Podzbiór JSRD pacjenci także wystawia chorobę w innych ciało organach wliczając siatkówki, cynaderek i wątróbki.
Odkrycie nowy gen łączący JSRD znajdował we współpracy z naukowami przy Mendel instytutem w Rzym, pod kierunkiem Enza Maria Valente. Badacze studiowali dużej rodziny od Sardinia, Włochy, z kilka członkami eksponuje chorobę. Wśród rodziny naukowowie odkrywali nowego genetycznego interwał i obecność CEP290 gen. drugi kuzynami w której byli rodzice, (Kojarząca proteina 290) Zespoły badaniowy utożsamiali unieczynniać mutacje w CEP290 w ten rodzinie i mutacje także utożsamiali w rodzinach z jednakowymi chorobami w Turcja Palestyński region Izrael i Pakistan. Ten gen poprzednio no wplątywał w ludzkiej chorobie i szyfruje nowatorską proteinę, poprzednio utożsamiającą jako kojarząca proteina ale z niewiadomą funkcją.
Jak tylko mutacje utożsamiali grupa wykładał rozumieć rola proteina w rozwoju ludzki cerebellum. Zakładają że gen produkował przeważnie w populaci neurony w mózg dzwoniącym cerebellar granula neurony. Także odkrywali odmianowych proteinowych cele sugeruje że gen może kontrolować komórka podziału w cerebellum podczas ludzkiego rozwoju który uzasadniał cerebellar defekt widzieć w te pacjentach.,