A equipa de investigação, dirigida por Joseph Gleeson, M.D., Director do Laboratório de Neurogenetics na Faculdade de Medicina do UCSD e professor adjunto no Departamento das Neurociência, identificou um gene novo que, quando transformado, conduzisse a JSRD. Seus resultados serão publicados em linha antes da publicação na Genética da Natureza do jornal.
JSRD é um grupo de síndromes neurodevelopmental marcadas pela ausência da peça média do cerebelo chamado os vermis, junto com as características que incluem o balanço deficiente, movimentos de olho espasmódicos, o atraso mental e o autismo. A característica a mais consistente considerada nas crianças afetadas com JSRD é encontrar relevante no cérebro MRI chamado do “o sinal molar-dente,” em qual a base do cérebro toma na aparência de um dente. Um subconjunto de pacientes de JSRD igualmente indica a doença em outros órgãos do corpo que incluem a retina, os rins e o fígado.
A descoberta do gene novo ligado a JSRD foi encontrada em colaboração com cientistas no Instituto de Mendel em Roma, sob a direcção de Enza Maria Valente. Os pesquisadores estudaram uma grande família de Sardinia, Itália, com diversos membros que exibem a doença. Dentro da família, em que os pais eram segundos primos, os cientistas descobriram um intervalo genético novo e a presença (proteína Centrossome-Associada 290) do gene CEP290. As equipas de investigação identificaram neutralizar mutações em CEP290 nesta família e as mutações foram identificadas igualmente nas famílias com doenças similares em Turquia, a região Palestina de Israel e de Paquistão. Este gene não tem sido implicado previamente na doença humana, e codifica uma proteína nova, identificada previamente como uma proteína centrosomal-associada, mas com função desconhecida.
Uma Vez Que as mutações foram identificadas, o grupo exps para compreender o papel da proteína durante o processo de desenvolvimento do cerebelo humano. Encontraram que o gene estêve produzido predominante na população dos neurônios no cérebro chamado os neurônios cerebelares do grânulo. Igualmente descobriram os alvos específicos da proteína que sugerem que o gene pudesse controlar a divisão de pilha no cerebelo durante a revelação humana, que esclareceria o defeito cerebelar considerado nestes pacientes.