Научно-исследовательская группа, сразу Иосиф Gleeson, M.D., Директор Лаборатории Neurogenetics на Медицинском Факультете UCSD и адъюнкт-профессор в Отделе Нейронаук, определяла новый ген который, видоизменяно, водит к JSRD. Их заключения завещают выходили в свет на-линия перед изданием в Генетике Природы журнала.
JSRD группа в составе neurodevelopmental синдромы маркированные отсутствием средней части мозжечка вызванного vermis, вместе с характеристиками включая плохой баланс, отрывистые движения глаза, умственную заторможенность и аутизм. Самая последовательная характеристика увиденная в детях повлиянных на с JSRD поражая находить на вызванном мозге MRI «знаком моляр-зуба,» в что основание мозга принимает вид зуба. Подсовокупность пациентов JSRD также показывает заболевание в других органах тела включая сетчатку, почки и печенку.
Открытие нового гена соединенного к JSRD было найдено в сотрудничестве с научными работниками на Институте Mendel в Рим, под руководством Enza Марии Valente. Исследователя изучили многодетную семью от Сардинии, Италии, при несколько членов показывая заболевание. Внутри семейство, в котором родители были вторыми кузенами, научные работники открыли новый генетический интервал и присутсвие (Центросом-Связанный протеин 290) гена CEP290. Научно-исследовательские группы определили деактивировать перегласовки в CEP290 в этом семействе и перегласовки также были определены в семействах с подобными заболеваниями в Турции, Палестинской зоной Израиля и Пакистана. Этот ген ранее не был вовлечен в людском заболевании, и шифрует романный протеин, ранее определенный как centrosomal-связанный протеин, а с неизвестной функцией.
Как Только перегласовки были определены, группа установила вне для того чтобы понять роль протеина в развитии людского мозжечка. Они нашли что ген был произведен большей частью в населенности невронов в вызванном мозге мозжечковыми невронами зерна. Они также открыли специфические цели протеина предлагая что ген может контролировать разделение клетки в мозжечке во время людского развития, которое определило бы мозжечковый дефект увиденный в этих пациентах.