变化的基因导致 JSRD

研究小组，处理由约瑟夫 Gleeson， M.D.， Neurogenetics 实验室的主任在加州大学圣地亚哥分校医学院和副教授神经科学的部门的，识别，当改变，导致 JSRD 的新的基因。 他们的发现在日记帐本质遗传学的发行前在线将被发布。

JSRD 是缺乏指示的一个组 neurodevelopmental 综合症状后脑的中间零件称 vermis，以及功能包括粗劣的平衡、生涩的眼运动、智力缺陷和孤独性。 对于儿童看到的这个最一致的功能影响与 JSRD 是一进攻的查找在 MRI 称 “槽牙齿符号的脑子”，在哪些脑子的基础在齿的外观采取。 JSRD 患者的一个子集也显示在其他机体机构的疾病包括视网膜、肾脏和肝脏。

与 JSRD 被链接的在新的基因的发现上被找到与孟德尔学院的科学家合作在罗马，在 Enza 玛丽亚 Valente 指导下。 研究员学习了从撒丁岛，意大利的一个大家庭，当几名成员陈列这个疾病。 在系列内，父项是表兄弟，科学家发现了一个新的基因间隔和这个 CEP290 (中心体关联蛋白质 290) 基因的出现。 研究小组识别撤销在 CEP290 的变化在此系列，并且变化在系列也被识别以相似的疾病在土耳其，以色列和巴基斯坦的巴勒斯坦区域。 此基因在人力疾病以前未被牵连，并且输入新颖的蛋白质，以前识别作为 centrosomal 关联蛋白质，然而与未知函数。

一旦变化被识别，这个组下决心了解蛋白质的作用在人力后脑的开发中。 他们发现基因在神经元的人口主要地被生产了在称小脑的粒子神经元的脑子的。 他们也发现了建议特定蛋白质的目标在人力发展期间，这个基因可能控制在后脑的细胞分裂，将占在这些患者看到的小脑的缺陷。

“结果是有趣，因为他们连接 JSRD 以视网膜的其他疾病，肾脏，并且肝脏是害病的”， Gleeson 说。 这些疾病，包括隐性肾脏囊肿疾病，高级Loken， Bardet-Biedl 和 Meckel 综合症状，是由输入蛋白质局限化对有睫毛结构或这个中心体的基因造成的。 “这个数据建议 JSRD 可能落入这些组情况，虽然确切的结构 CEP290 蛋白质如何调控小脑的发展依然是未知”。

2004年， Gleeson 和他的同事 - 以及哈佛大学的科学家 - 在这个 AH1 基因的被发现的变化在染色体 6 脱氧核糖核酸查找了。 这个基因对最公用负责 Joubert 综合症状的三份已知的表单并且是第一原始缺陷明显地与紊乱相关。

这个当前研究的另外的纳税人包括詹尼弗 Silhavy， Suguna Krishnaswami，从 Gleeson 实验室的马德琳兰卡斯特和 Carrie Louie; 弗朗切斯科 Brancati，朱塞佩 Barrano， Maro Castori，从 Valente 实验室的 Emanuele Bellacchio 和布鲁诺 Dallapiccola; Eugen Bolshauser，儿童的大学医院在瑞士苏黎士; 洛雷达纳 Boccone， Ospedale Microcitemico，卡利亚里，意大利; Lihadh AlGazali，团结的酋长管辖区大学; Elisa Fazzi，帕尔瓦，意大利大学; 恩里科 Bertini，小孩 Gesu 医院在罗马和国际 JSRD 学习小组。

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