Forskninglaget som riktas av Joseph Gleeson, M.D., Direktören av det Neurogenetics Laboratoriumet på UCSDEN, Skolar av Medicin, och bundsförvantprofessorn i Avdelningen av Neurosciences, har identifierat en ny gen som, när det muteras, leder till JSRD. Deras rön ska är publicerat on-line i förskott av publikationen i föra journal överNaturGenetiken.
JSRD är en grupp av neurodevelopmental syndrom som markeras av frånvaro av den mellersta delen av cerebellumen som kallas vermisna, tillsammans med särdrag som, inklusive fattigt balanserar, knyckigt synar förehavanden, mental retardation och autism. Det jämnaste särdrag som ses i barn som påverkas med JSRD är en en klockas slag som finner på hjärnan MRI som kallas ”kindtand-tanden undertecknar,” i vilket basera av hjärnan tar på det utseendemässigt av en tand. En underdel av JSRD-tålmodig visar också sjukdomen i annan förkroppsligar organ däribland näthinnan, njure och levern.
Upptäckten av den nya genen som anknöts till JSRD, fanns i samarbete med forskare på det Mendel Institutet i Rome, under riktningen av Enza Maria Valente. De utstuderade forskarna en stor familj från Sardinia, Italien, med flera medlemmar som ställer ut sjukdomen. Inom familjen som föräldrarna var i, understödja kusiner, forskarna upptäckte ett nytt genetiskt mellanrum och närvaroen av (Centrosome-Tillhörande protein 290) genen CEP290. Forskningen teams identifierat inactivating mutationar i CEP290 i denna familj, och mutationar identifierades också i familjer med liknande sjukdomar i Turkiet, den Palestinska regionen av Israel och Pakistan. Denna gen inte har föregående blandats in i människasjukdom, och kodar ett nytt protein som identifieras föregående som etttillhörande protein, men med okända, fungerar.
När mutationarna identifierades, gruppuppsättningen ut som förstår rollen av proteinet i utveckling av människacerebellumen. De grundar att genen producerades huvudsakligen i befolkningen av neurons i hjärnan som kallades cerebellar partikelneurons. De upptäckte också att specifikt protein uppsätta som mål att föreslå att genen kan kontrollera celluppdelning i cerebellumen under människautvecklingen, som skulle kontot för det cerebellar hoppar av sett i dessa tålmodig.