變化的基因導致 JSRD

研究小組，處理由約瑟夫 Gleeson， M.D.， Neurogenetics 實驗室的主任在加州大學聖地亞哥分校醫學院和副教授神經科學的部門的，識別，當改變，導致 JSRD 的新的基因。 他們的發現在日記帳本質遺傳學的發行前在線將被發布。

JSRD 是缺乏指示的一個組 neurodevelopmental 綜合症狀後腦的中間零件稱 vermis，以及功能包括粗劣的平衡、生澀的眼運動、智力缺陷和孤獨性。 對於兒童看到的這個最一致的功能影響與 JSRD 是一進攻的查找在 MRI 稱 「槽牙齒符號的腦子」，在哪些腦子的基礎在齒的外觀採取。 JSRD 患者的一個子集也顯示在其他機體機構的疾病包括視網膜、腎臟和肝臟。

與 JSRD 被鏈接的在新的基因的發現上被找到與孟德爾學院的科學家合作在羅馬，在 Enza 瑪麗亞 Valente 指導下。 研究員學習了從撒丁島，意大利的一個大家庭，当幾名成員陳列這個疾病。 在系列內，父項是表兄弟，科學家發現了一個新的基因間隔和這個 CEP290 (中心體關聯蛋白質 290) 基因的出現。 研究小組識別撤銷在 CEP290 的變化在此系列，并且變化在系列也被識別以相似的疾病在土耳其，以色列和巴基斯坦的巴勒斯坦區域。 此基因在人力疾病以前未被牽連，并且輸入新穎的蛋白質，以前識別作為 centrosomal 關聯蛋白質，然而與未知函數。

一旦變化被識別，這個組下決心瞭解蛋白質的作用在人力後腦的開發中。 他們發現基因在神經元的人口主要地被生產了在稱小腦的粒子神經元的腦子的。 他們也發現了建議特定蛋白質的目標在人力發展期間，這個基因可能控制在後腦的細胞分裂，將佔在這些患者看到的小腦的缺陷。

「結果是有趣，因為他們連接 JSRD 以視網膜的其他疾病，腎臟，并且肝臟是害病的」， Gleeson 說。 這些疾病，包括隱性腎臟囊腫疾病，高級Loken， Bardet-Biedl 和 Meckel 綜合症狀，是由輸入蛋白質局限化對有睫毛結構或這個中心體的基因造成的。 「這個數據建議 JSRD 可能落入這些組情況，雖然確切的結構 CEP290 蛋白質如何調控小腦的發展依然是未知」。

2004年， Gleeson 和他的同事 - 以及哈佛大學的科學家 - 在這個 AH1 基因的被發現的變化在染色體 6 脫氧核糖核酸查找了。 這個基因對最公用負責 Joubert 綜合症狀的三份已知的表單并且是第一原始缺陷明顯地與紊亂相關。

這個當前研究的另外的納稅人包括詹尼弗 Silhavy， Suguna Krishnaswami，從 Gleeson 實驗室的馬德琳蘭卡斯特和 Carrie Louie; 弗朗切斯科 Brancati，朱塞佩 Barrano， Maro Castori，從 Valente 實驗室的 Emanuele Bellacchio 和布魯諾 Dallapiccola; Eugen Bolshauser，兒童的大學醫院在瑞士蘇黎士; 洛雷達納 Boccone， Ospedale Microcitemico，卡利亞里，意大利; Lihadh AlGazali，團結的酋長管轄區大學; Elisa Fazzi，帕爾瓦，意大利大學; 恩裡科 Bertini，小孩 Gesu 醫院在羅馬和國際 JSRD 學習小組。

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