Nowi podejścia genetyczna choroba, opierająca się na komórki swój zdolności ono korygować, zarysowywają dzisiaj przy coroczną konferencją Europejski społeczeństwo Ludzkie genetyka w Amsterdam holandie.
Zamiast zamieniać wadliwego gen te nowi "mądrze" podejścia robią use leczniczy potencjał który już istnieje w ludzkiej biologii. (powszechnie nawiązywać do gen terapia jako)
Profesor Brunhilde Wirth od instytutu Ludzkie genetyka, uniwersytet Kolonia, Niemcy, opisuje konferencja jej drużyny pracę na rozwija terapiach dla pacjentów z dordzeniową mięśniową atrofią (SMA). To jest błonie dziedziczący choroba w istotach ludzkich i wiodącej przyczynie śmierci w niemowlakach stosunkowo, z padaniem wokoło 1 w każdy 6.000 noworodkach. Opłata degeneracja motorowi neurony w rdzeni kręgowych pacjentach rozwija mięsień słabość i atrofię nogi, ręki i bagażnik.
W pacjentach z SMA przetrwanie motorowego neuronu geny kasują, ale one (SMN1) wszystko niosą odbitkowego gen (SMN2). Jakkolwiek, ten jedyny produkuje wokoło 10% poprawna proteina; niedostateczny zapobiegać choroby. Dotkliwość SMA wpływa liczbą SMN2 geny które normalnie zmieniają między jeden i cztery, - więcej kopie tam jest lepiej pacjent.
Profesora Wirth's drużyna utożsamiał leka - valproate, używać pomyślnie w epilepsi traktowaniu dla dekad - który jest sprawnie wzrastać SMN poziomów 2-4 proteinowego fałd w komórek liniach czerpać od SMA pacjentów. Opóźniony, pokazywali że valproate SMN także podnoszący poziomy w neuronal tkankach tak jak cultured mózg plasterki czerpali od epilepsja pacjentów po operaci, as well as motorowego neuronu kultury czerpali od szczurów płodów.
"kolejny krok był próbować ten terapię w pacjentach", powiedział profesora Wirth. "W pierwszy pilotowej próbie zapisywaliśmy się dziesięć rodziców SMA pacjenci które taktowali z valproate dla cztery miesięcy., Zobaczyliśmy ten SMN valproate znamiennie wzrastających poziomy w krwi. Opierają się na ten dane, 20 SMA pacjentów taktowali z valproate ich lokalnymi lekarkami. 7 te pacjenci pokazywali narosłych SMN2 poziomy w ich krwi. Z pomocą biomarker mieć nadzieję my będzie sprawnie odróżniać między pacjentami odpowiadają ten lek i no."
Rezultaty pokazują, mówją profesora Wirth, że valproate jest sprawnie wywrzeć bezpośredniego skutek na aktywności istoty ludzkiej SMN gen ale ono jest wciąż niejasny i hence m skutek na mięsień sile. czy SMN wyrażenie w krwi odbija SMN wyrażenie w motorowych neuronach, "Te pilotowi studia muszą podążać up fazą II i III próby kliniczne w SMA pacjentach," powiedział, "ale niestety, tam jest bardzo mały interes od przemysłu farmaceutycznego w próbach klinicznych dla rzadkich nieład. Jakkolwiek długookresowy wynik mógł być oba i także wprowadzeniem neonatal przesiewanie ulepszająca terapia umożliwiać lepszą jakość życie dla SMA pacjentów, tak, że terapia mógł zaczynać zanim pierwszy objawy pojawiać się."
Inny nauki zwijania valproate przedstawia profesor zorzą Pujol Medycznych, Cząsteczkowych genetyka Centre, i ja Estudis Avangats w Barcelona, Hiszpania. IDIBELL Catalana De Recerca i Institucis (katalończyka badania agencja) Dr. Pujol i jej drużyna próbuje rozwijać nowe terapie dla Łączę adrenoleukodystrophy (x-ald). Ten choroba wymaga pojedynczego gen na X chromosomu i jest najwięcej pospolitego odziedziczonego gen choroby zwijania szkody myelin sheath który izoluje nerw komórki w mózg., (ALD gen)
Używać mysz modela choroba, Dr Pujol i koledzy zakładamy że proteina dzwoniąca ALDR wyrażająca mógł, jeżeli, kompensować dla straty ALD proteina i zapobiegać rozwój neurodegenerative objawy. (bardzo jednakowy ALD proteina mutująca w chorobie) Ten uderzający zapobieganie choroba trwał podczas całości 2 rok długość życia mysz.
Znać, zostać zainteresowanymi pracą profesora Wirth's laboratorium na valproate" powiedzieliśmy profesora Pujol. "że klasa leki dzwoniący histonu deacetilase inhibitory był sprawnie stymulować wyrażenie ALDR w myszy i w ludzkiej komórce wykłada (HDAC), który należy HDAC klasa i wchodzić do mózg,
Naukowowie badali valproate i zakładają że ono mógł naprawdę nakłaniać ALDR genu wyrażenie w ludzkich komórek liniach i plasterkach szczura i ludzkiego mózg. "wtedy taktowaliśmy 8 x-ald pacjentów z oralnym valproate nad 6 miesiącami", powiedzieliśmy profesora Pujol. "zbieraliśmy próbki przed traktowaniem i przy miesiącami, 3 i 6, i na analizować kwotę ALDR w ich białych komórkach krwi zakładamy, że połówka one pokazywał narosłych poziomy."
Naukowowie teraz zamierzają mierzyć faktycznego markiera choroba długich łańcuszkowych tłustych kwasów w białych komórkach krwi i osocza. Jeżeli te poziomy normalizowali z valproate, mieć nadzieję być sprawnie zaczynać story próbę kliniczną we współpracy z profesorem Patrick Aubourg INSERM Francuska krajowa badania medyczne agencja, przy Szpitalnym Świętym Vincent De Paul, Paryż.