对遗传病的新的途径，根据细胞的自己的能力更正自己，今天将概述在人类遗传学欧洲社团的年会在阿姆斯特丹，荷兰。
而不是替换一个有故障的基因 (通常指基因治疗) 这些新的 ‘聪明的’途径利用已经存在于人类生物学的治疗潜在。
布伦希尔德 Wirth 教授从人类遗传学学院的，科隆大学，德国，将描述对在开发的疗法的会议她的小组的工作有脊髓肌肉萎缩的病人的 (SMA)。 这是在人和主导的死因的一种比较普遍的遗传性疾病在婴儿的，有入射的大约 1 在每 6,000 个新生儿。 由于运动神经元的退化在脊髓患者的请患这根行程、胳膊和树干的肌肉弱点和萎缩。
在有 SMA 的患者所有运载一个复制基因的生存运动神经元基因 (SMN1) 被删除，但是他们 (SMN2)。 然而，这只生产大约 10% 正确的蛋白质; 不足防止疾病。 SMA 的严重级别被 SMN2 基因的数量影响，通常变化在一个和四之间 - 越多复制有越好这名患者。
Wirth 教授的小组识别一药物的 valproate，顺利地在癫痫症处理用于 - 能增加 SMN 蛋白质在从 SMA 患者派生的细胞系的第2-4级折叠的数十年。 以后，他们向显示 valproate 也提高了在神经细胞的组织的 SMN 标准例如从癫痫症患者派生的被开化的脑子片式在手术以后，以及运动神经元文化从汇率胚胎派生了。
“下一个步骤将尝试在患者的此疗法”，说 Wirth 教授。 “在首届飞行员试算，我们登记了的 SMA 患者十父项治疗与 valproate 四个月。 我们看见 valproate 极大增加了在血液的 SMN 级别。 凭此数据， 20 名 SMA 患者治疗与 valproate 由他们的局部医生。 7 这些患者显示增加了 SMN2 在他们的血液的级别。 在生物标志帮助下我们希望我们能区分在将回应此药物，并且不将的患者之间”。
结果向显示 valproate 能产生对人力 SMN 基因的活动的直接效应，说 Wirth 教授，但是它是不清楚的在血液的 SMN 表达式是否反射在运动神经元的 SMN 表达式，并且有对肌肉强度的作用。 “这些中间试验必须在第II阶段之前接着，并且 III 在 SMA 患者的临床试验”，她说， “但是不幸地，有从工业制药的很少利息在少见紊乱的临床试验。 然而，长期结果可能是两个启用更好的生活水平的被改进的疗法 SMA 患者的，并且出生审查的简介，以便疗法能开始，在第一种症状出现前”。
介入 valproate 的另一个研究将由 Aurora Pujol 教授存在，医疗，并且分子遗传学在巴塞罗那，西班牙集中 IDIBELL 和 Institucis Catalana de Recerca 我 Estudis Avangats (加泰罗尼亚的研究机构)。 小组博士 Pujol 和她的设法开发 X 链接的 adrenoleukodystrophy 的新的疗法 (X-ALD)。 此疾病介入在 X染色体 (ALD 基因) 的一个唯一基因并且最是介入对髓鞘的公用被继承的单一基因疾病故障，绝缘在脑子的神经细胞。
使用这个疾病的鼠标设计， Pujol 博士和同事发现称 ALDR 的蛋白质 (非常相似与在疾病改变的 ALD 蛋白质) 可能，如果过表示，补尝 ALD 蛋白质的损失和防止 neurodegenerative 症状的发展。 这个疾病的此醒目的预防持续了在整体期间 2 年这个鼠标的寿命。
“知道药物叫的组蛋白 deacetilase (HDAC) 抗化剂选件类能刺激 ALDR 表达式在这个鼠标和在人力细胞系，我们变得感兴趣由 Wirth 教授的实验室工作 valproate 的，属于 HDAC 选件类并且输入脑子”，说 Pujol 教授。
科学家测试了 valproate 并且发现它可能的确导致 ALDR 在人力细胞系和汇率和人脑片式的基因表达。 “我们然后治疗 8 名 X-ALD 患者与口头 valproate 6 个月”，说 Pujol 教授。 “我们收集了范例在处理前和在 3 个和 6 个月，并且在分析相当数量在他们的白细胞的 ALDR，我们发现一半他们显示了增加的级别”。