對遺傳病的新的途徑，根據細胞的自己的能力更正自己，今天將概述在人類遺傳學歐洲社團的年會在阿姆斯特丹，荷蘭。
而不是替換一個有故障的基因 (通常指基因治療) 這些新的 『聰明的』途徑利用已經存在於人類生物學的治療潛在。
布倫希爾德 Wirth 教授從人類遺傳學學院的，科隆大學，德國，將描述對在開發的療法的會議她的小組的工作有脊髓肌肉萎縮的病人的 (SMA)。 這是在人和主導的死因的一種比較普遍的遺傳性疾病在嬰兒的，有入射的大約 1 在每 6,000 個新生兒。 由於運動神經元的退化在脊髓患者的请患這根行程、胳膊和樹幹的肌肉弱點和萎縮。
在有 SMA 的患者所有運載一個複製基因的生存運動神經元基因 (SMN1) 被刪除，但是他們 (SMN2)。 然而，這只生產大約 10% 正確的蛋白質; 不足防止疾病。 SMA 的嚴重級別被 SMN2 基因的數量影響，通常變化在一个和四之間 - 越多複製有越好這名患者。
Wirth 教授的小組識別一藥物的 valproate，順利地在癲癇症處理用於 - 能增加 SMN 蛋白質在從 SMA 患者派生的細胞系的第2-4級摺疊的數十年。 以後，他們向顯示 valproate 也提高了在神經細胞的組織的 SMN 標準例如從癲癇症患者派生的被開化的腦子片式在手術以後，以及運動神經元文化從匯率胚胎派生了。
「下一個步驟將嘗試在患者的此療法」，說 Wirth 教授。 「在首屆飛行員試算，我們登記了的 SMA 患者十父項治療與 valproate 四個月。 我們看見 valproate 極大增加了在血液的 SMN 級別。 憑此數據， 20 名 SMA 患者治療與 valproate 由他們的局部醫生。 7 這些患者顯示增加了 SMN2 在他們的血液的級別。 在生物標誌幫助下我們希望我們能區分在將回應此藥物，并且不將的患者之間」。
結果向顯示 valproate 能產生對人力 SMN 基因的活動的直接效應，說 Wirth 教授，但是它是不清楚的在血液的 SMN 表達式是否反射在運動神經元的 SMN 表達式，並且有對肌肉強度的作用。 「這些中間試驗必須在第II階段之前接著，并且 III 在 SMA 患者的臨床試驗」，她說， 「但是不幸地，有從工業製藥的很少利息在少見紊亂的臨床試驗。 然而，長期結果可能是兩個啟用更好的生活水平的被改進的療法 SMA 患者的，並且出生審查的簡介，以便療法能開始，在第一種症狀出現前」。
介入 valproate 的另一個研究將由 Aurora Pujol 教授存在，醫療，并且分子遺傳學在巴塞羅那，西班牙集中 IDIBELL 和 Institucis Catalana de Recerca 我 Estudis Avangats (加泰羅尼亞的研究機構)。 小組博士 Pujol 和她的設法開發 X 鏈接的 adrenoleukodystrophy 的新的療法 (X-ALD)。 此疾病介入在 X染色體 (ALD 基因) 的一個唯一基因并且最是介入對髓鞘的公用被繼承的單一基因疾病故障，绝緣在腦子的神經細胞。
使用這個疾病的鼠標設計， Pujol 博士和同事發現稱 ALDR 的蛋白質 (非常相似與在疾病改變的 ALD 蛋白質) 可能，如果過表示，補嘗 ALD 蛋白質的損失和防止 neurodegenerative 症狀的發展。 這個疾病的此醒目的預防持續了在整體期間 2 年這個鼠標的壽命。
「知道藥物叫的組蛋白 deacetilase (HDAC) 抗化劑選件類能刺激 ALDR 表達式在這個鼠標和在人力細胞系，我們變得感興趣由 Wirth 教授的實驗室工作 valproate 的，屬於 HDAC 選件類并且輸入腦子」，說 Pujol 教授。
科學家測試了 valproate 并且發現它可能的確導致 ALDR 在人力細胞系和匯率和人腦片式的基因表達。 「我們然後治療 8 名 X-ALD 患者與口頭 valproate 6 個月」，說 Pujol 教授。 「我們收集了範例在處理前和在 3 個和 6 個月，并且在分析相當數量在他們的白細胞的 ALDR，我們發現一半他們顯示了增加的級別」。