I Ricercatori all'Ospedale della Ricerca dei Bambini della St Jude hanno scoperto il ruolo di parecchi geni chiave nello sviluppo della retina e nel trattamento hanno intrapreso un'azione significativa verso la comprensione come impedire o fare maturare il retinoblastoma potenzialmente micidiale del cancro dell'occhio.
I risultati dello studio compaiono nella Biologia del giornale BMC di aperto Access.
I ricercatori della St Jude hanno scoperto che in mouse il gene p107 è attivo prima della nascita nelle celle che sono destinate produrre la retina matura. Questo gene assicura che le celle retiniche smettano di moltiplicarsi al momento apportuno durante lo sviluppo di questo tessuto. Il gene del Rb è espresso dopo la nascita attivamente nella moltiplicazione delle celle retiniche.
Lo studio ha indicato che se le mutazioni genetiche tramortono sia p107 che il Rb, i mouse è ad ad alto rischio del retinoblastoma di sviluppo. Ma se soltanto p107 è tramortito, il Rb può compensare quella perdita ed impedire il retinoblastoma; e se il Rb è tramortito, p107 diventa più attivo per compensare quella perdita.
Nella retina umana, tuttavia, p107 è quasi completamente inattivo, lasciando RB1 per fare la maggior parte del lavoro. RB1 è l'equivalente umano di Rb in mouse. Di Conseguenza, se RB1 soffre una mutazione e diventa inattivo, non c'è gene di riserva nella retina umana poichè c'è nel mouse. Il risultato: retinoblastoma.
“Se potessimo capire come accendere p107 il gene umano, potessimo potere proteggere dal retinoblastoma quando RB1 è mutato,„ ha detto Stacy Donovan, il Ph.D., un collega postdottorale nel Dipartimento della Neurobiologia Inerente Allo Sviluppo alla St Jude.