Näiden tulosten perusteella tulevaisuudessa tutkimus voisi johtaa tapoja estää tai aineitten lasten kanssa Joubert oireyhtymä liittyvät Disorder (JSRD.)
Tutkimusryhmä, ohjasi Joseph Gleeson, M.D., UCSD School of Medicine-ja Neurosciences osaston apulaisprofessori Neurogenetics-laboratorion johtajan havaittu uusia geenin, kun mutated, johtaa JSRD. Lehdessä Luonteen Geneticsjulkaisemisesta havainnoistaan on-line.
JSRD on merkitty kutsutaan vermis ominaisuudet, mukaan lukien huono saldo, nykivää silmän liikettä, henkinen jälkeenjääneisyys ja autismi mukana pikkuaivot keskiosa puuttuminen neurologiset oireitaan ryhmä. JSRD-tautia lasten nähnyt kaikkein johdonmukaisia ominaisuus on Silmiinpistävä havainto, aivot MRI kutsutaan "molar Bluetooth merkki," jotka aivojen base vie hampaiden ulkoasua. Alijoukon JSRD potilaiden näyttää taudin myös muut laitoksen elimet mukaan lukien verkkokalvo, munuaiset ja maksa.
JSRD liittyvät uudet geenin löytämisen todettiin yhteistyössä tutkijoiden Mendel-instituutissa Roomassa, Enza Maria Valente johdolla. Tutkijoiden opiskeli suuri tuotesarja Sardiniassa, Italiassa, todettuja taudin useiden jäsenten kanssa. Moottoriperheeseen, jotka vanhemmat olivat toisen serkut tutkijoille löydetty uusi geneettiset päivämäärävälin ja CEP290 (Centrosome liittyvä proteiinin 290)-geenien esiintyminen. Tutkimusryhmien tunnistaa CEP290 inactivating mutaatioiden tämän perhe ja mutaatioiden olivat myös tunnistaa Perheet samankaltainen tautien Turkki, Israel ja Pakistanin Palestiinan alueen kanssa. Tätä geeniä ei aikaisemmin ollut kannattavien ihmisten sairauksien, ja koodaa proteiini, aiemmin yksilöityjä kuten centrosomal liittyvät proteiinia, mutta Tuntematon funktion.
Kun mutaatioiden yksilöitiin, ymmärtää ihmisten pikkuaivot kehittymistä proteiinia rooli esitetyt ryhmän. Ne todettiin, että geenin tuotettu pääosin neuronit kutsutaan cerebellar Rae neuronit aivot väestön. Ne on myös löydetty erityisiä proteiinin tavoitteet antavat aihetta olettaa, geenin voi hallita solun division pikkuaivot aikana ihmisen kehityksen, mikä olisi näiden potilaiden nähnyt cerebellar vika.