Het Nieuwe onderzoek bij het Nationale Instituut van de Wetenschappen van de Milieuhygiëne, een deel van de Nationale Instituten van Gezondheid, vond dat een gemeenschappelijke genetische variatie sommige mensen voor coronaire hartkwaal vatbaarder maakt (CHD).
De Kaukasiërs die deze genvariatie dragen zullen ongeveer 1.5 keer eerder een gebeurtenis CHD, zoals een hartaanval hebben, dan zij die niet de genvariatie hebben. De variaties van het Gen zijn ook genoemd geworden polymorfisme. Ongeveer 15 percent van alle Kaukasiërs heeft dit bepaalde polymorfisme.
„Wij vonden dat de Kaukasiërs die dit polymorfisme dragen, genoemd K55R, op beduidend hoger risico van coronaire hartkwaal waren, onafhankelijk van andere risicofactoren, zoals het roken van sigaretten, diabetes, en hypertensie. Wij namen niet de zelfde vereniging in Afrikaanse Amerikanen waar die het K55R polymorfisme hadden,“ zeiden Craig Lee, Pharm.D., een onderzoeker bij NIEHS en hoofdauteur op de studie. De studie wordt gepubliceerd in Volume 15, de kwestie van Nr 10 van Menselijke Moleculaire Genetica.
Dit onderzoek toonde aan dat de Kaukasiërs met het K55R polymorfisme een versnelde opsplitsing van voordelige vetzuren genoemd epoxyeicosatrienoic zuren of EETs hadden, die gekend zijn om een beschermende rol in het cardiovasculaire systeem te spelen. De Deze vetzurenhulp aan lagere bloeddruk, verhindert bloed klonterend en strijdontsteking.
Het K55R polymorfisme is een naturally-occurring, geërfte variatie van EPHX2--het epoxidehydrolase gen. EPHX2 produceert een enzym dat het lichaam van voordelige vetzuren EET, als deel van normaal menselijk metabolisme bevrijdt. In mensen met het K55R polymorfisme, wordt dit normale proces versneld en zelfs nog meer van beschermende EETs worden verloren.
„Dit onderzoek bouwt op een lichaam van bewijsmateriaal voort die het belang van dit gen en zijn vetzuurproducten voorstellen in het cardiovasculaire systeem,“ bovengenoemd David A. Schwartz, M.D., Directeur NIEHS. „Het stelt ook voor dat deze metabolische weg als nuttig doel voor de preventie of de behandeling van cardiovasculaire ziekte kan dienen.“
De „Betere kennis over de rol dit gen in het begin van cardiovasculaire ziekte speelt maakt het mogelijk om mensen te identificeren die op groter risico kunnen zijn, en ook om individuen te identificeren die voor nieuwe drugs ontvankelijker kunnen zijn die de enzymen van deze metabolische weg richten,“ zeiden Dr. Darryl C. Zeldin, M.D., een Hogere Onderzoeker bij NIEHS, die ook een auteur op de studie is. „Wij hebben deze weg in cellen en muizen voor een meer dan decennium bestudeerd, maar deze studie levert het eerste directe bewijs over zijn belang aan coronaire hartkwaalgebeurtenissen in mensen.“