K55R 多形性基因差异与冠状心脏病链接了

在环境卫生科学国家学院，一部分的新的研究的国家卫生研究所，被发现公用基因差异使某些人易受影响冠状心脏病 (CHD)。

比没有基因差异的那些人运载此基因差异大约 1.5 倍可能是有一个 CHD 活动，例如心脏病发作的白种人。 亦称基因差异是多形性。 大约 15% 的所有白种人有此特殊多形性。

“我们发现运载此多形性的白种人，名叫 K55R，是在显着冠状心脏病，其他风险系数的独立的更高的风险，象吸烟，糖尿病和高血压。 我们没有观察在有 K55R 多形性的非裔美国人的同一关联”，说这个研究的克雷格李、 Pharm.D.、研究员在 NIEHS 和主要作者。 这个研究在数量 15，没有 10 问题被发布人力分子遗传学。

此研究向显示安排加速有 K55R 多形性的白种人称 epoxyeicosatrienoic 酸或 EETs 的身体垮下来有利脂肪酸，在这个心血管系统知道扮演防护作用。 这些脂肪酸帮助对低血压，防止血凝结并且与炎症战斗。

K55R 多形性是 EPHX2 的自然发生，被继承的差异--环氧化物水解酶基因。 作为正常人力新陈代谢一部分， EPHX2 生成赶走这个机体有利 EET 脂肪酸的酵素。 在有 K55R 多形性的人，加速此正常进程，并且防护 EETs 丢失。

“在建议证据的机体的此研究编译此基因和其脂肪酸产品的重要性在心血管系统”， NIEHS 主任说大卫 A. Schwartz， M.D.。 “它也建议此新陈代谢的路可能起一个有用的目标作用对于心血管疾病的预防或处理”。

“关于此基因充当心血管疾病起始的角色的被改进的知识使成为可能识别可能是在更加巨大的风险的人，并且识别可能是响应能力对新的药物瞄准此新陈代谢的路酵素的人”，一位高级调查员说博士 Darryl C. Zeldin， M.D.， NIEHS 的，也是这个研究的一个作者。 “我们比十年学习在细胞和鼠标的此路更多的，但是此研究提供关于其重要性的第一直接证据对在人的冠状心脏病活动”。

冠状心脏病是一个主要公共卫生问题，当大约 1.2 百万个美国人估计今年体验 CHD 活动。 研究员报告显示熏制和运载的 K55R 基因差异是在 CHD 的最高的风险的该人员的一些初步的发现。

研究员 genotyped 十已知的多形性的 2065 个参与者在这个 EPHX2 基因。 研究员也能确认有酶活性的一个增加的级别在有 K55R 多形性的人的。

“通过查看十不同多形性，我们能调查这个基因，并且确定此一特殊差异与在白种人的心血管疾病风险有关”，李说。 “更多研究是需要的确定查找的这是否是可适用的对其他人口”。

此研究的参与者是一个更大的研究的一部分，在公共的动脉粥样硬化风险 (ARIC)学习，由国家重点、肺和血液学院资助。 ARIC 研究是包括接近 16,000 个人的一个长期研究，并且妇女变老 45-64 从四个不同的社区，包括福赛斯县， NC; 杰克逊， MS; 米尼亚波尼斯， MN; 并且华盛顿县， MD。 研究，在 1987年开始，寻求调查和识别心血管疾病在男人和妇女的风险系数。

“此研究举例证明转换基础研究发现的重要性在实验室里对在人的临床研究”说 Schwartz。

http://www.niehs.nih.gov