K55R 多形性基因差異與冠狀心臟病鏈接了

在環境衛生科學國家學院，一部分的新的研究的國家衛生研究所，被發現公用基因差異使某些人易受影響冠狀心臟病 (CHD)。

比沒有基因差異的那些人運載此基因差異大約 1.5 倍可能是有一個 CHD 活動，例如心臟病發作的白種人。 亦稱基因差異是多形性。 大約 15% 的所有白種人有此特殊多形性。

「我們發現運載此多形性的白種人，名叫 K55R，是在顯著冠狀心臟病，其他風險系數的獨立的更高的風險，像吸煙，糖尿病和高血壓。 我們沒有觀察在有 K55R 多形性的非裔美國人的同一關聯」，說這個研究的克雷格李、 Pharm.D.、研究員在 NIEHS 和主要作者。 這個研究在數量 15，沒有 10 問題被發布人力分子遺傳學。

此研究向顯示安排加速有 K55R 多形性的白種人稱 epoxyeicosatrienoic 酸或 EETs 的身體垮下來有利脂肪酸，在這個心血管系統知道扮演防護作用。 這些脂肪酸幫助對低血壓，防止血凝結并且與炎症戰鬥。

K55R 多形性是 EPHX2 的自然發生，被繼承的差異--環氧化物水解酶基因。 作為正常人力新陳代謝一部分， EPHX2 生成趕走這個機體有利 EET 脂肪酸的酵素。 在有 K55R 多形性的人，加速此正常進程，并且防護 EETs 丟失。

「在建議證據的機體的此研究編譯此基因和其脂肪酸產品的重要性在心血管系統」， NIEHS 主任說大衛 A. Schwartz， M.D.。 「它也建議此新陳代謝的路可能起一個有用的目標作用對於心血管疾病的預防或處理」。

「關於此基因充當心血管疾病起始的角色的被改進的知識使成為可能識別可能是在更加巨大的風險的人，並且識別可能是響應能力對新的藥物瞄準此新陳代謝的路酵素的人」，一位高級調查員說博士 Darryl C. Zeldin， M.D.， NIEHS 的，也是這個研究的一個作者。 「我們比十年學習在細胞和鼠標的此路更多的，但是此研究提供關於其重要性的第一直接證據對在人的冠狀心臟病活動」。

冠狀心臟病是一個主要公共衛生問題，当大約 1.2 百萬個美國人估計今年體驗 CHD 活動。 研究員報告顯示熏製和運載的 K55R 基因差異是在 CHD 的最高的風險的該人員的一些初步的發現。

研究員 genotyped 十已知的多形性的 2065 個參與者在這個 EPHX2 基因。 研究員也能確認有酶活性的一個增加的級別在有 K55R 多形性的人的。

「通過查看十不同多形性，我們能調查這個基因，并且確定此一特殊差異與在白種人的心血管疾病風險有關」，李說。 「更多研究是需要的確定查找的這是否是可適用的對其他人口」。

此研究的參與者是一個更大的研究的一部分，在公共的動脈粥樣硬化風險 (ARIC)學習，由國家重點、肺和血液學院資助。 ARIC 研究是包括接近 16,000 個人的一個長期研究，并且婦女變老 45-64 從四個不同的社區，包括福賽斯縣， NC; 傑克遜， MS; 米尼亞波尼斯， MN; 并且華盛頓縣， MD。 研究，在 1987年開始，尋求調查和識別心血管疾病在男人和婦女的風險系數。

「此研究舉例證明轉換基礎研究發現的重要性在實驗室裡對在人的臨床研究」說 Schwartz。

http://www.niehs.nih.gov