Defekte Proteinproduktion kann in den Zellen, selbst wenn die Gene, die jene Proteine steuern, normal sind, entsprechend einer neuen Am 12. Mai in der Wissenschaft veröffentlicht zu werden Studie auftreten.
Die Fox-Verfolgungs-Krebs-Mitteforschung verschüttet Leuchte auf, wie die genetischen Defekte, welche die Regelung der Proteinsynthese innerhalb der Zellen beeinflussen, Anfälligkeit zu Krebs und zu anderen menschlichen Krankheiten erhöhen können.
Verwiesen durch Molekularbiologen Davide Ruggero, Ph.D., des Humangenetikprogramms der Fox-Verfolgungs-Krebs-Mitte, schrieb die Studie die Proteindefekte einem kritischen Störschub im ProteinFließband von Ribosom zu. Dieses markiert die Bedeutung der proteomic Forschung Proteine analysierend.
„Während Defekte in einigen Genen bekannt, um zu Krebs und Krankheit zu führen, erschließen dieser eine neue Allee der Forschung,“ sagte Ruggero. „Die DNS ist fein, aber jetzt sehen wir eine anderen Mittelwerte, durch die das Produkt, das sie kodiert, defekt werden kann.“
Bis jetzt bekannt wenig über, wie Krankheit möglicherweise aus anormalen Ribosom resultiert--die Proteinfabriken von Zellen, die RNS verwenden, um die DNS-Lichtpause in Funktionsproteine zu übertragen. Ruggero Labor konzentriert sich auf Verständnisregelung der Ribosomaktivität und wie Unterbrechungen in der RNS-Übersetzung Leute zu Krebs vorbereiten.
Seine neue Studie zeigt, dass spezifische Defekte in der RNS-Übersetzung einer progressiven Krankheit zugrunde liegen, die dyskeratosis congenita genannt wird. Sie bezieht mehrfache Organanlagen mit ein und umfaßt vorzeitige Aushärtung und erhöhte Anfälligkeit zu Krebs. Die Krankheit resultiert aus einer Gen-Mutation, Dkc1, das Ribosomfunktion beeinflußt.
Dyskeratosis-congenita bezieht das anormale Knochenmark mit ein, das zu Anämie, Immunschwäche und Infektion führt; erhöhte Gefahr von verschiedenen Krebsen, einschließlich Lymphom; und, beginnend schon in Alter 10, Abweichungen der Haut, Nägeln und Schleimhäuten, die vorzeitigen Aushärtungssyndromen ähneln. Die Mehrheit einer Patienten sind Steckerseiten.
Die Fox-Verfolgungsforscher verwendeten eine Vielzahl von Anflügen, um die Veränderung Dkc1 in den Zellen von den Menschen mit dyskeratosis congenita und in einem genetisch geänderten Mäusebaumuster zu studieren. Ruggero hatte vorher dieses Baumuster entwickelt, das zuverlässig die menschliche Krankheit in den Mäusen rekapituliert.
Die Wissenschaftler fanden eine Abnahme an der Produktion von bestimmten Proteinen wegen eines spezifischen Defektes in der RNS-Übersetzung, die von einer Reihenfolge abhängt, die interne Ribosomeintragsite genannt wird (IRES). Diese bestimmte Reihenfolge tritt in nur etwas von dem Boten RNAs auf, die den DNS-Code in Proteine übertragen.