Brakowa proteinowa produkcja może zdarzać się w komórkach według nowej nauki publikującą Maj 12 w nauce. nawet gdy geny kontroluje tamte proteiny są normalni,
Fox pościg nowotworu centrum badania jaty zaświecają na jak genetyczni defekty wpływa kontrola proteinowa synteza wśród komórek mogą wzrastać podatność nowotwór i inne ludzkie choroby.
Kierujący cząsteczkową biolożką Davide Ruggero, Ph.D Fox pościg nowotwór., przypisywał proteinowych defekty krytyczna usterka w proteinowej linii montażowej ribosomes. centrum ludzkie genetyka programuje nauka To podkreśla ważność proteomic badawcze analizuje proteiny.
"Podczas gdy defekty w liczbie geny znają prowadzić nowotwór i choroba, to otwierał nową aleję badanie," Ruggero powiedział. DNA może być świetny, ale teraz widziimy innych sposoby którymi zostać brakowym może produkt. "ono szyfruje"
Do teraz, trochę znał o jak choroba może wynikać od anormalnych ribosomes--proteinowe fabryki komórki które używają RNA tłumaczyć DNA projekt w czynnościowe proteiny., Ruggero laboratorium skupia się na zrozumienie kontrola ribosome aktywność i jak zakłócenia w RNA przekładzie predysponują ludzi nowotwór.
Jego nowa nauka pokazuje że odmianowi defekty w RNA przekładzie leżeć u podłoża postępową chorobę dzwoniącą dyskeratosis congenita. Ja wymaga wieloskładnikowych organowych systemy i zawiera przedwczesnego starzenie się i narosłą podatność nowotwór. Choroba wynika od gen mutaci, Dkc1 który wpływa ribosome funkcję.,
Dyskeratosis congenita wymaga anormalnego szpika kostnego prowadzi anemia, odporny niedostatek i infekcje; narosły ryzyko różnorodni nowotwory wliczając lymphoma; i, zaczynać zaczynając od wiekiem 10, anormalność skóra, gwoździami i śluzowymi błonami który przypominają przedwczesnych starzenie się syndromy., Większość pacjenci jest męska.
Fox pościg badacze używali różnorodność podejścia studiować Dkc1 mutację w komórkach od istot ludzkich z dyskeratosis congenita w genetycznie zmieniającym mysz modelu i. Ruggero poprzednio rozwijał ten modela który wiernie reasumuje ludzką chorobę w myszach.,
Naukowowie zakładają zmniejszanie w produkci pewne proteiny należne odmianowy defekt w RNA przekładzie który zależy na sekwenci dzwoniącej wewnętrznego ribosome hasłowy miejsce (IRES). Ten szczególna sekwencja zdarza się wewnątrz tylko niektóre który tłumaczą DNA kod w proteiny. goniec RNAs