Дефектные белки производства может произойти в клетках, даже если гены, контролирующие эти белки в норме, согласно новому исследованию, которое будет опубликовано 12 мая в науке .
Fox Chase Cancer Center исследование проливает свет на генетические дефекты, влияющие контроль синтеза белка в клетках может увеличить восприимчивость к раку и другим заболеваний человека.
Режиссер молекулярный биолог Давиде Руджеро, доктор философии, человеческой программе Fox Chase Cancer Center в генетике, исследование отнести белка дефектов критического сбоя в линии сборки белков рибосом. Это подчеркивает важность исследований в области протеомики анализа белков.
"В то время дефекты в число генов, как известно, приводит к раку и болезни, это открывает новые возможности исследования", Руджеро сказал. "ДНК может быть хорошо, но теперь мы видим другого средства, которые он кодирует продукт может стать дефектными".
До сих пор мало что было известно о том, как болезнь может привести к избыточной рибосомы - фабрики белка клеток, которые используют РНК перевести ДНК план на функциональные белки. Руджеро лаборатории фокусируется на понимании контроль рибосомы деятельности и как перебои в РНК перевод предрасполагают людей к раку.
Его новое исследование показывает, что специфические дефекты в переводе РНК лежат в основе прогрессирующее заболевание называется дискератоз Врожденный. Она включает в себя несколько систем органов и включает в себя преждевременное старение и повышенную восприимчивость к раку. Болезнь результатом генной мутации, DKC1, что влияет на рибосомы функции.
Дискератоз Врожденный включает в себя ненормальным костного мозга приводит к анемии, иммунной недостаточности и инфекции, повышенный риск развития различных видов рака, включая лимфому, и, начиная уже в возрасте 10 лет, нарушения кожи, ногтей и слизистых оболочек, которые напоминают преждевременное старение синдромов. Большинство больных составляют мужчины.
Fox Chase исследователи использовали различные подходы к изучению DKC1 мутации в клетках людей с дискератоз Врожденный и в генетически измененных мышах. Руджеро ранее разработал эту модель, которая точно повторяет заболевания человека у мышей.
Ученые обнаружили, снижение производства определенных белков из-за конкретный дефект в переводе РНК, которая зависит от последовательности называются внутренними рибосомы сайт въезд (IRES). Этот определенной последовательности происходит только в некоторых посланник РНК, которые переводят код ДНК в белки.