研究显示介入骨髓故障的癌症感受性和疾病的清楚

有缺陷的蛋白质生产在细胞在科学可能发生，既使当控制那些蛋白质的基因是正常的，根据将被发布的新的研究 5月 12日。

Fox 追逐巨蟹星座中心研究显示影响蛋白质综合的控制在细胞内的原始缺陷如何的清楚可能增加对癌症和其他人力疾病的感受性。

处理由分子生物学家 Davide Ruggero， Ph.D。， Fox 追逐巨蟹星座中心的人类遗传学程序，这个研究归因于蛋白质缺陷在核糖体蛋白质装配线的一个重要小故障。 这显示分析蛋白质的 proteomic 研究的重要性。

“当在一定数量的基因的缺陷知道导致癌症和疾病时，这打开研究一条新的大道”， Ruggero 说。 “脱氧核糖核酸也许是细致的，但是我们现在看到这个产品它输入可能变得有缺陷的另一个平均值”。

直到现在，一点知道关于疾病如何可能起因于异常核糖体--细胞的蛋白质工厂，使用核糖核酸翻译脱氧核糖核酸图纸成功能蛋白质。 Ruggero 的实验室着重核糖体活动了解的控制，并且在核糖核酸转换的中断如何预先处理人对癌症。

他新的研究向显示在核糖核酸转换的特定缺陷强调称 dyskeratosis congenita 的一个累进疾病。 它介入多个机构系统并且包括过早的老化和增加的感受性对癌症。 这个疾病起因于基因突变， Dkc1，影响核糖体功能。

Dyskeratosis congenita 介入导致贫血症、免疫缺陷和传染的异常骨髓; 多种癌症的增加的风险，包括淋巴瘤; 并且，开始早在类似于过早的老化综合症状皮肤的年龄 10，反常性，钉子和黏膜。 大部分患者是男性。

Fox 追逐研究员使用各种各样的途径学习 Dkc1 变化在从人的细胞有 dyskeratosis congenita 的和在一个基因上修改过的鼠标设计。 Ruggero 以前开发了此设计，忠实地概述在鼠标的人力疾病。

科学家查找了在某些蛋白质的生产的减少由于在取决于称内部核糖体项站点的顺序的核糖核酸转换的一个特定缺陷 (IRES)。 此特殊顺序在翻译脱氧核糖核酸编码成蛋白质只有的某些发生这名通讯员 RNAs。

“与减少的级别的这些蛋白质之一由基因， p27 管理，通常运作抑制肿瘤”， Ruggero 指出了。 “这能是在有 dyskeratosis congenita 的患者看到的增加的肿瘤感受性的关键说明。

“在这个研究、 XIAP 和 Bcl xL 中找到的其他二蛋白质，在调控介入死去于细胞、进程被调用程序细胞死亡或细胞凋亡的正常。 在重点情况期间，这些特殊蛋白质帮助细胞生存，因此那导致在患者的骨髓故障在他们的级别的减少可能是重要在解释血液干细胞的高死亡率”。 Ruggero 的新的研究识别与血液词根细胞取尽相关的蛋白质可能为开发 dyskeratosis congenita 的新的处理也提供潜在目标。

根据 Ruggero，一个长期目标 “是看见我们是否可以运用蛋白质综合控制我们的知识于瞄准在癌细胞和人力疾病的平移机械在治疗作用者的发现上”。

Ruggero 的共同执笔者包括安德鲁 Yoon，现在上医学院的一个前科学技术人员; 博士后的关联广彭、 Ph.D。， Yves 勃兰登堡， Ph.D。和奥尔内拉 Zollo、 Ph.D。和科学技术人员韦 Xu，所有 Fox 追逐，加上爱德华多 Rego， M.D.， Ph.D。，基本存储单元的疗法中心， FUNDHERP，圣保罗，巴西大学。

http://www.fccc.edu