Den Defekta proteinproduktionen kan uppstå i celler, även om generna som kontrollerar de proteiner, är det normala, enligt en ny studie att vara publicerad Maj 12 i Vetenskap.
RävJaktCancern Centrerar forskningskjul lätt på hur genetiskt hoppar av påverka kontrollera av proteinsyntes inom celler på burk förhöjningmottaglighet till cancer och andra människasjukdomar.
Riktat av den molekylära biologen Davide Ruggero, Ph.D., av Räven som JaktCancerMittens genetik för människa programmerar, studien, tillskrivade proteinet hoppar av till en kritisk tekniskt fel i proteinmonteringsbandet av ribosomes. Detta markerar betydelsen av proteomic forskning som analyserar proteiner.
”Hoppar av Stunden i ett nummer av gener är bekant att leda till cancer, och sjukdomen, detta öppna övre en ny aveny av forskning,”, sade Ruggero. ”Kan DNAEN vara fin, men nu ser vi ett annat hjälpmedel som produkten som den kodar, kan bli vid defekt.”,
Till nu har varit lite bekant om hur sjukdomen kan resultera från onormala ribosomes--proteinfabrikerna av celler, som använder RNA för att översätta DNA-ritningen in i funktionella proteiner. Ruggeros laboratorium fokuserar på överenskommelse kontrollerar av ribosomeaktivitet och hur söndringar i RNAöversättning görar mottaglig folk till cancer.
Hans nya studie visar att närmare detalj hoppar av i RNAöversättning underligger en progressiv sjukdom som kallas dyskeratosiscongenitaen. Den gäller multipelorgansystem och inkluderar för tidigt åldras och ökande mottaglighet till cancer. Sjukdomen resulterar från en genmutation, Dkc1, som påverkar ribosomen fungerar.
Den Dyskeratosis congenitaen gäller onormal benmärg som leder till blodbristen, den immuna bristen och infektioner; ökande riskera av olika cancer, inklusive lymfkörtelcancer; och flår spikar start som tidig sort som ålder 10, abnormalities av, och slemhinnor som liknar för tidiga åldras syndrom. Majoriteten av tålmodig är male.
Räven Jakt somforskare använde en variation av, att närma sig till studien mutationen Dkc1 i celler från människor med dyskeratosiscongenita, och i en genetiskt förändrad mus modellera. Ruggero hade föregående framkallat denna modellerar, som recapitulates faithfully människasjukdomen i möss.
Forskarna grundar en minskning i produktion av bestämda proteiner, tack vare som en närmare detalj hoppar av i RNAöversättningen, som beror på en ordna som kallas den inre ribosometillträdesplatsen (IRES). Denna detalj ordnar uppstår i endast någon av budbärare RNAs som översätter DNAEN kodifierar in i proteiner.