Yksi geeneistä, tunnetaan VAMP8, yleensä ilmaisee proteiinia välttämätöntä alkuvaiheessa hyytymistä. Kun hyytyminen tapahtuu sepelvaltimoiden verisuonen, se voi johtaa sydänkohtaukseen. Tietäen geenimutaatioita, jotka lisäävät sydäninfarktin riskiä voi auttaa tunnistamaan riskiryhmiin ja selvittää molekyylitason muutoksia mukana sydänsairaus. Tämä tieto voi johtaa uusien mahdollisten huumeiden tavoitteet sairauden hoidossa.
Tutkimus raportoidaan vuoden 2006 heinäkuun painos valtimokovettumatautia verisuonitukoksia ja verisuonten biologian ja asetetaan saataville verkossa 11 toukokuu 2006.
Henkilö joko kahden geenimuodot on noin kaksi kertaa muita aiemmin sydänkohtaus kuin joku ei, tutkimus osoitti. Retrospektiivinen tutkimus analysoi kliiniset tiedot ja geenien vaihtelut yli 2000 potilasta ja ohjaa kolme riippumatonta tutkintaa. Kaikki tutkimukseen osallistujat olivat valkoihoisia, ja keski-ikä sydänkohtauksen kesken sydänpotilaiden oli alle 60.
Kumpikaan perimä, kutsutaan yhden nukleotidin polymorfia tai (SNP), on aiemmin liittynyt sydänkohtaus. VAMP8 on mukana trombosyyttiaggregaatiota. Muut geeni, HNRPUL1, koodaa proteiinia mukana RNA toimintaan.
Celera Geenitekniikka on Applera Oyj: n liiketoiminta.
"Tämä tutkimus ja muut suuret, tarkkaan valvotuissa tutkimukset voivat tarjota arvokasta tietoa geneettinen maksuosuudet varhain alkanut sydänkohtauksen," sanoi John P. Kane, LKT, professori lääketieteen UCSF ja apulaisteknologiajohtaja UCSF n Sydän tutkimuslaitos. "Useissa tutkimuksissa on havaittu geenejä liittyy lisääntynyt sydäninfarktin riskiä, mutta monet tutkimukset on tehty yhden kohortin potilaiden ja ei ole toistettu. Uudessa tutkimuksessa oli kolme peräkkäistä kohorttia, ja sovellettu tilastollinen analyysi, joka lisää todennäköisyyttä, että nämä ovat todellakin totta yhdistyksiä. "
Kane, työtoveri ja yhteistyön tekijä tämän tutkimuksen oli vanhempi kirjailija paperille ilmestyi viime syksynä monet Celera kollegoiden, jossa määritellään neljä geenimuodot liittyvät sydänkohtauksia. Kane ja hänen UCSF kollegansa ovat määrittelivät yhdeksän geenejä liittyy lisääntynyt sydäninfarktin vaara toistaiseksi.
Hän epäilee, että äskettäin löydetty variantti VAMP8 joko nopeuttaa hyytymistä prosessi, laukaisee sen liian aikaisin tai sallii hyytymistä jatkaa liian pitkään.
"Olemme nyt innokkaita näytön väestö ihmisille kaksi kopiota tästä geenistä ja tutkia sen toimintaa molekyylitasolla," Kane sanoi. "VAMP 8 voisi olla tavoite uuden lääkkeen."
Laajamittainen tutkimukset, kuten tässä tapauksessa, jossa on hyvin tyypillistä näytteitä huolellisesti valikoiduilla potilailla käytössään huomattavat lupaus jotta uusien diagnoosimenetelmien ja kohdennettuja hoito, tutkijat sanovat.
"Jotta geneettinen merkki tutkimuksia kääntää diagnostisia testejä merkittäviä lääketieteellisiä vaikutuksia, Discovery tutkimuksen tulokset on toistettavissa ja soveltaa laaja joukko ihmisiä," sanoi Tom White, FT, tieteellinen johtaja Celera Genomics. "Liian usein, kun uusia merkkiaineita raportoidaan, tauti yhdistys ei voida vahvistaa, koska tutkimuksessa käytetään pieni otos asetettu. Lisäksi näennäisiä tauti yhdistyksen löytynyt satunnaisten yksin, jos suuri määrä SNP ei ole testattu."
Koko on tutkimuksen ja tunnistaminen VAMP8 yhdessä muiden ennakoivien tutkimusten väestön käynnissä Celera, tarjoavat arvokkaita oivalluksia kohti kehitystä "geneettinen riski Score", jonka odotetaan tunnistaa yksilöiden korkeissa riski sydänsairauksiin , White sanoi.