Para ilmuwan di University of California - San Francisco (UCSF) , Celera Genomics dan Klinik Cleveland telah menemukan varian gen two dikaitkan dengan peningkatan risiko yang signifikan untuk serangan jantung dini, atau infark miokard (MI).
Salah satu gen, yang dikenal sebagai VAMP8, biasanya mengekspresikan protein yang penting untuk tahap awal pembekuan. Bila pembekuan terjadi di pembuluh darah koroner, dapat menyebabkan serangan jantung. Mengetahui mutasi gen yang meningkatkan risiko serangan jantung dapat membantu mengidentifikasi orang yang berisiko dan menjelaskan perubahan molekuler yang terlibat dalam penyakit jantung. Pengetahuan ini dapat menyebabkan target obat baru yang potensial untuk mengobati penyakit.
Penelitian ini akan dilaporkan dalam edisi Juli 2006 Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology dan sedang dibuat tersedia secara online 11 Mei 2006.
Seseorang dengan salah satu dari dua varian gen memiliki sekitar dua kali risiko serangan jantung awal sebagai seseorang dengan tidak, penelitian menunjukkan. Penelitian retrospektif menganalisis catatan klinis dan variasi gen di lebih dari 2.000 pasien dan kontrol dalam tiga penyelidikan independen. Semua peserta studi Kaukasia, dan usia rata-rata serangan jantung di antara pasien jantung berada di bawah 60.
Baik dari dua varian genetik, yang dikenal sebagai polimorfisme nukleotida tunggal atau (SNP), sebelumnya telah dikaitkan dengan serangan jantung. VAMP8 terlibat dalam agregasi trombosit. Gen lainnya, HNRPUL1, mengkode protein yang terlibat dalam aktivitas RNA.
Celera Genomics adalah Applera Corporation bisnis.
"Ini penelitian dan besar lainnya, studi hati-hati dikendalikan dapat memberikan wawasan berharga kontribusi genetik untuk awal-awal serangan jantung," kata John P. Kane, MD, PhD, profesor kedokteran di UCSF dan direktur dari Institut Penelitian Kardiovaskular UCSF. "Sejumlah studi telah mengidentifikasi gen terkait dengan risiko serangan jantung meningkat, tetapi banyak penelitian telah dilakukan dengan kohort pasien tunggal dan belum direplikasi Studi baru melibatkan tiga kohort berurutan,. Dan menerapkan analisis statistik yang meningkatkan kemungkinan bahwa memang asosiasi benar. "
Kane, kolaborator dan rekan-penulis studi ini, adalah penulis senior pada makalah yang diterbitkan musim gugur yang lalu dengan banyak rekan-rekan Celera, mengidentifikasi empat varian gen yang terkait dengan serangan jantung. Kane dan dia UCSF rekan telah mengidentifikasi sembilan gen terkait dengan risiko serangan jantung meningkat sejauh ini.
Ia menduga bahwa varian baru ditemukan VAMP8 baik mempercepat proses pembekuan, memicu itu terlalu dini atau memungkinkan untuk melanjutkan pembekuan terlalu lama.
"Kami sekarang ingin layar populasi untuk orang dengan dua salinan gen ini dan mempelajari aksi tersebut pada tingkat molekuler," kata Kane. "Menggoda 8 bisa menjadi target untuk obat baru."
Studi skala besar seperti ini, dengan sampel baik ditandai dari hati-hati pasien yang dipilih, menjanjikan signifikan untuk memungkinkan pengembangan diagnostik baru dan terapi yang ditargetkan, para ilmuwan mengatakan.
"Dalam rangka untuk studi penanda genetik untuk menerjemahkan ke tes diagnostik dengan dampak medis yang signifikan, penemuan hasil penelitian harus direproduksi dan berlaku untuk kelompok macam orang," kata Tom Putih, PhD, petugas ilmiah utama di Celera Genomics. "Terlalu sering, ketika penanda baru dilaporkan, asosiasi penyakit tidak dapat dikonfirmasi karena penelitian yang digunakan satu set sampel kecil Selain itu, sebuah asosiasi penyakit yang palsu dapat ditemukan karena kebetulan saja jika sejumlah besar dari SNP tidak diuji.."
Ukuran studi ini dan identifikasi VAMP8, digabungkan dengan studi prospektif lain dari populasi umum berlangsung di Celera, yang memberikan wawasan berharga terhadap pengembangan "Skor Risiko genetik" yang diharapkan untuk mengidentifikasi individu yang berisiko tinggi penyakit jantung , White mengatakan.