Один из генов, известных как VAMP8, как правило, выражает белка необходимо для ранней стадии свертывания крови. Когда свертывание происходит в коронарных сосудов, это может привести к сердечному приступу. Зная генных мутаций, которые увеличивают риск сердечного приступа может помочь выявить людей, подверженных риску, и прояснить молекулярные изменения, участвующих в сердечных заболеваний. Это знание может привести к появлению новых потенциальных лекарственных препаратов для лечения этой болезни.
Исследования будут представлены в июле 2006 издание атеросклероз, тромбоз, и сосудистой биологии и в настоящее время доступны онлайн 11 мая 2006.
Человек с любым из двух вариантов гена имеет примерно в два раза риск раннего инфаркта, как кто-то с ни, исследования показали. Ретроспективного исследования были проанализированы истории болезни и генные изменения в более чем 2000 пациентов и контроля в трех независимых исследованиях. Все участники исследования были европейцы, а средний возраст сердечного приступа среди кардиологических больных была под 60.
Ни один из двух генетических вариантов, известных как одиночных нуклеотидных полиморфизмов, или (SNP), ранее был связан с сердечным приступом. VAMP8 участвует в агрегации тромбоцитов. Другой ген, HNRPUL1, кодирует белок, вовлеченный в деятельность РНК.
Celera Genomics является бизнес Applera Corporation.
"Это исследование и другие большие, тщательно контролируемые исследования могут предоставить ценную информацию о генетических вклад в раннее начало сердечного приступа," сказал Джон П. Кейн, доктор медицины, доктор философии, профессор медицины в UCSF и заместитель директора сердечно-сосудистых исследований UCSF институт. "Ряд исследований идентифицированных генов связаны с повышенным риском сердечного приступа, но многие исследования были сделаны с одной когорте пациентов и не были воспроизведены. Новые исследовании приняли участие три последовательных когорт, и прикладной статистический анализ, который увеличивает Вероятность того, что это действительно так объединений. "
Кейн, сотрудник и соавтор этого исследования был старший автор статьи, опубликованной осенью прошлого года со многими из коллег Celera, выявление четыре гена варианты, связанные с сердечными приступами. Кейн и его UCSF коллеги выявили девять генов, связанных с повышенным риском сердечного приступа до сих пор.
Он подозревает, что вновь открывшимся вариант VAMP8 либо скорость свертывания процесса, вызывает это слишком рано или свертывания позволяет продолжать слишком долго.
"Мы сейчас стремятся экране населения для людей с двумя копиями этого гена и исследование его действия на молекулярном уровне", сказал Кейн. "VAMP 8 может быть мишенью для нового препарата."
Большие исследования масштаба, как этот, с хорошо характеризуются образцы из тщательно отобранных пациентов, имеют значительные перспективы для того, чтобы развитие новых методов диагностики и адресной терапии, говорят ученые.
"Для того, генетические исследования маркер для перевода на диагностические тесты со значительным медицинского воздействия, результаты открытий исследования должны быть воспроизводимы и применимы к широкому кругу людей", сказал Том Уайт, доктор наук, главный научный сотрудник Genomics Celera. "Слишком часто, когда новые маркеры, как сообщается, болезни объединения не могут быть подтверждены, поскольку исследование использовало небольшой набор образца. Кроме того, ложные ассоциации болезнь может быть найдено из-за случайности, если большое число SNPs не тестируются."
Размер данного исследования и идентификации VAMP8, в сочетании с другими перспективных исследований населения в целом ведется в Celera, предоставляют ценную информацию на развитие "Генетические Оценка риска", которые, как ожидается, для выявления лиц с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний , сказал Белый.