与早期心脏病发作的风险增加相关的两个基因变种的发现

科学家在美国加州大学-旧金山分校（UCSF） ， Celera基因组和克利夫兰诊所发现与早期心脏病发作或心肌梗死（MI）的风险显着增加相关的两个基因变种。

VAMP8已知的基因，通常对凝血的早期阶段的一种蛋白质必不可少的。当凝血发生在冠状动脉血管，它可以导致心脏病的发作。了解基因突变，增加心脏病发作的风险可以帮助确定高危人群，并澄清涉及心脏疾病的分子变化。这方面的知识可能会导致新的潜在的药物靶点来治疗疾病。

这项研究将在2006年7月版动脉硬化，血栓和血管生物学报，正在提供在线 ，2006年5月11日。

，研究表明，两个基因变异的人的两倍左右，既无人早期心脏病发作的风险。回顾性研究分析的临床记录和超过2000名患者在三个独立的调查控制的基因变异。所有研究对象是白种人，和心脏病发作的心脏病患者之间的平均年龄是60岁以下。

既不两个基因变种，被称为单核苷酸多态性（SNP）的，以前一直与心脏病发作的。 VAMP8参与血小板聚集。 HNRPUL1，其他基因，编码RNA的活性有关的蛋白质。

塞莱拉基因组学是Applera公司的业务。

“约翰P ·凯恩，医学博士，哲学博士，加州大学旧金山分校的医学教授和加州大学旧金山分校的心血管病研究所副主任，说：”这项研究和其他大，精心控制的研究可以提供有价值的见解，对早发性心脏病发作的遗传贡献。 “一些研究已经确定了与增加心脏病发作风险的基因，但许多研究已与单个队列的患者并没有被复制。这项新的研究涉及三个连续的同伙，并采用了统计分析，增加的可能性，这些确实是真正的协会。“

凯恩，一个合作者并在此研究的共同作者，资深作者对许多塞莱拉同事去年秋天发表的一份文件，确定四个基因与心脏病发作的相关变种。凯恩和他的加州大学旧金山分校的同事们已经确定了9个基因与增加心脏病发作的风险迄今为止。

他怀疑，新发现的变种的VAMP8加速凝血过程，触发器太早，或允许凝血继续太长。

“我们现在渴望屏幕人口与这种基因的两个副本的人，并在分子水平上研究其行动，”凯恩说。 “妖女8可能是一种新的药物的目标。”

像这样一个良好的特点精心选择的患者样品，大规模的研究，举行显著的承诺，使新的诊断和靶向治疗的发展，科学家们说。

“在为遗传标记的研究，发现研究结果转化为具有重大的医学影响诊断测试必须重现性好，适用于广泛的人组的，”汤姆说，白，博士，Celera基因组的首席科学官。 “常常，时新的标志物是报告，该疾病协会可以不被确认，因为该研究使用的一个小样本集。此外，一个虚假的疾病协会，可以发现由于偶然，如果大量的SNPs是不是测试。”

这项研究，并识别VAMP8的大小，再加上其他的总人口在塞莱拉正在进行的前瞻性研究，向发展“的遗传危险分数”，预计在心脏疾病的风险升高个人识别提供了宝贵的见解怀特说。

塞莱拉评估从2000多名个人在三个研究的DNA样本进行比较模式的遗传变异与早发性心肌梗塞的历史，那些没有心脏疾病史的人。在所有三个研究结果显著。

研究的关键发现鞋面8 HNRPUL1基因变种与早发性心肌梗死，和相同的变种相关的三项研究中的所有风险。这些基因变异，每个赋予心肌梗塞的风险增加，是​​与传统危险因素如吸烟，高血压和胆固醇水平升高。