Penelitian baru di Institut Nasional Ilmu Kesehatan Lingkungan menemukan bahwa variasi genetik umum membuat beberapa orang lebih rentan terhadap penyakit jantung koroner (PJK).
Bule yang membawa variasi gen sekitar 1,5 kali lebih mungkin untuk memiliki acara PJK, seperti serangan jantung, dibandingkan mereka yang tidak memiliki variasi gen. Variasi gen juga dikenal sebagai polimorfisme. Sekitar 15 persen dari semua Kaukasia memiliki polimorfisme tertentu.
"Kami menemukan bahwa Kaukasia yang membawa polimorfisme ini, bernama K55R, berada pada risiko lebih tinggi penyakit jantung koroner, independen dari faktor risiko lain, seperti merokok, diabetes, dan hipertensi. Kami tidak mengamati asosiasi yang sama di Amerika Afrika yang telah polimorfisme K55R, "kata Craig Lee, Pharm.D, seorang peneliti di NIEHS dan penulis utama studi tersebut.. Studi ini diterbitkan dalam edisi Volume 15, No 10 dari Genetika Molekuler Manusia .
Penelitian ini menunjukkan bahwa Kaukasia dengan polimorfisme K55R memiliki istirahat dipercepat down dari asam lemak yang disebut asam epoxyeicosatrienoic menguntungkan atau EETs, yang dikenal memainkan peran protektif dalam sistem kardiovaskular. Asam lemak ini membantu menurunkan tekanan darah, mencegah peradangan dan melawan penggumpalan darah.
Polimorfisme K55R adalah alami, variasi diwariskan dari EPHX2 - gen hidrolase epoksida. EPHX2 menghasilkan enzim yang rids tubuh asam lemak EET menguntungkan, sebagai bagian dari metabolisme manusia normal. Pada orang dengan polimorfisme K55R, ini proses normal dipercepat dan bahkan lebih dari EETs pelindung hilang.
"Penelitian ini didasarkan pada tubuh bukti menunjukkan pentingnya gen dan produk asam lemak yang dalam sistem kardiovaskular," kata David A. Schwartz, MD, Direktur NIEHS. "Hal ini juga menunjukkan bahwa jalur metabolik dapat berfungsi sebagai target yang berguna untuk pencegahan atau pengobatan penyakit jantung."
"Peningkatan pengetahuan tentang peran gen ini memainkan dalam timbulnya penyakit kardiovaskular memungkinkan mengidentifikasi orang yang mungkin berada pada risiko yang lebih besar, dan juga untuk mengidentifikasi individu yang mungkin lebih responsif terhadap obat baru yang menargetkan enzim ini jalur metabolik," kata Dr Darryl C. Zeldin, MD, seorang Penyelidik Senior di NIEHS, yang juga seorang penulis studi tersebut. "Kami telah mempelajari jalur ini dalam sel dan tikus selama lebih dari satu dekade, tapi studi ini memberikan bukti langsung pertama tentang pentingnya untuk kejadian penyakit jantung koroner pada manusia."