Ny forskning ved National Institute of Environmental Health Sciences funnet at en felles genetisk variasjon som gjør noen mennesker mer mottakelige for koronar hjertesykdom (CHD).
Kaukasiere som bærer dette genet varianten er omtrent 1,5 ganger mer sannsynlig å ha en CHD hendelse, for eksempel et hjerteinfarkt, enn de som ikke har genet variasjon. Gene varianter er også kjent som polymorfismer. Rundt 15 prosent av alle kaukasiere har denne spesielle polymorfisme.
"Vi fant at kaukasiere som bærer dette polymorphism, oppkalt K55R, var på betydelig høyere risiko for koronar hjertesykdom, uavhengig av andre risikofaktorer, som røyking, diabetes og hypertensjon. Vi ikke observere den samme foreningen i afrikanske amerikanere som hadde den K55R polymorfisme, "sier Craig Lee, Pharm.D., forsker ved NIEHS og hovedforfatter på studiet. Studien er publisert i Volume 15, nr. 10 spørsmålet om menneskerettigheter Molecular Genetics .
Denne forskningen viste at kaukasiere med K55R polymorfisme hadde en akselerert nedbryting av gunstige fettsyrer kalt epoxyeicosatrienoic syrer eller EETs, som er kjent for å spille en beskyttende rolle i det kardiovaskulære systemet. Disse fettsyrene hjelper til å senke blodtrykket, forebygge blodpropp og bekjempe betennelser.
Den K55R polymorfisme er en naturlig forekommende, arvet variasjon EPHX2 - den epoksid hydrolase genet. EPHX2 genererer et enzym som rids kroppen av gunstige EET fettsyrer, som del av normal menneskelig stoffskifte. Hos personer med K55R polymorfisme, er dette normalt prosessen akselerert og enda mer av de beskyttende EETs er tapt.
«Denne forskningen bygger på en kropp av bevis som tyder på viktigheten av dette genet og dets fettsyrer produkter i det kardiovaskulære systemet," sier David A. Schwartz, MD, NIEHS direktør. "Det antyder også at denne metabolismen kan tjene som et nyttig mål for forebygging eller behandling av kardiovaskulær sykdom."
"Bedre kunnskap om hvilken rolle dette genet spiller i utbruddet av kardiovaskulær sykdom gjør det mulig å identifisere personer som kan ha større risiko, og også for å identifisere personer som kan være mer mottakelige for nye medikamenter som er rettet mot enzymer i denne metabolismeveien," sa Dr. Darryl C. Zeldin, MD, en Senior Investigator på NIEHS, som også er forfatter på studien. "Vi har studert denne veien i celler og mus i mer enn et tiår, men denne studien gir den første direkte bevis om dens betydning for koronar hjertesykdom hendelser i mennesker."