Les scientifiques de l' University of North Carolina à Chapel Hill ont démontré que le développement normal de l'œil requiert la bonne quantité d'un gène de cellules souches neurales sont exprimés au bon moment et le lieu.
Les cellules souches neurales sont des cellules qui peuvent se différencier en différents types cellulaires dans le système nerveux. Dans l'oeil en développement, la rétine des cellules souches neurales se différencient pour former les neurones de l'œil adulte et forment le nerf optique.
Dirigée par le Dr H. Larysa Pevny, un professeur adjoint de génétique à l'École de médecine de UNC, les chercheurs ont découvert que les niveaux d'expression d'un gène particulier des cellules souches neurales, SOX2, sont un facteur essentiel qui régule la différenciation des neurones cellules souches / progénitrices dans les yeux.
Leur travail apparaît dans l'édition courante de la revue Genes & Development .
Le gène SOX2 est un membre de la classe de gènes qui codent pour la maîtrise des facteurs de transcription. Les facteurs de transcription sont des protéines qui se lient à l'ADN et régulent l'expression d'autres gènes
Les enquêteurs ont découvert que, chez la souris, la rupture du gène dans les neurones SOX2 cellules souches rétiniennes conduit à une sorte de développement anormal de l'œil appelée microphtalmie, ou petit oeil. Environ 10 pour cent de tous les cas humains de résultat microphtalmie de mutations dans le gène de SOX2.
Par ailleurs, cette étude indique que le degré auquel SOX2 gène est perturbée dicte la gravité de cette condition.
«Nous avons constaté que même une réduction des niveaux normaux SOX2 provoque des problèmes chez ces souris, ce qui imite les problèmes observés chez l'homme", a déclaré Pevny.
Le scientifique a souligné que le problème dans le développement de l'œil dans ces résultats les souris de la perte de SOX2 médiation maintien de la population de cellules progénitrices neurales dans les yeux.
Selon Pevny, l'étude démontre que le développement normal de l'œil est subordonnée à avoir la bonne quantité de SOX2, exprimé au moment et au bon endroit. «Trop peu de résultats d'expression SOX2 dans la piscine de cellules souches neurales pour aberrante se différencier en neurones lors du développement», a déclaré Pevny. «Ce qui perturbe l'entretien normal de la piscine de cellules souches dans l'œil et perturbe l'ensemble du processus de développement."