वैज्ञानिकों पर चैपल हिल में उत्तरी कैरोलिना विश्वविद्यालय दिखा दिया है कि आंख के सामान्य विकास के एक तंत्रिका स्टेम सेल के जीन की सही मात्रा में सही समय और जगह पर व्यक्त किया जा आवश्यकता है.
तंत्रिका स्टेम कोशिकाओं कोशिकाओं है कि तंत्रिका तंत्र में विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में अंतर कर सकते हैं. विकासशील आँख में रेटिना तंत्रिका स्टेम कोशिकाओं वयस्क आँख के न्यूरॉन्स फार्म और ऑप्टिक तंत्रिका के रूप में अंतर है.
डॉ. Larysa एच. Pevny, मेडिसिन के UNC स्कूल में आनुवंशिकी के एक सहायक प्रोफेसर के नेतृत्व में, शोधकर्ताओं ने पाया है कि अभिव्यक्ति के स्तर की एक विशेष तंत्रिका स्टेम सेल जीन, Sox2, एक महत्वपूर्ण कारक है कि तंत्रिका स्टेम / पूर्वपुस्र्ष कोशिकाओं की भिन्नता को नियंत्रित कर रहे हैं आंखों में.
उनके काम पत्रिका के वर्तमान संस्करण में प्रकट होता है वंशाणु और विकास.
Sox2 जीन मास्टर जीन है कि प्रतिलेखन कारकों के लिए सांकेतिक शब्दों में बदलना के वर्ग का एक सदस्य है. प्रतिलेखन कारक प्रोटीन है कि डीएनए के लिए बाध्य कर रहे हैं और अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को विनियमित
जांचकर्ताओं को पता चला कि चूहों में, Sox2 तंत्रिका रेटिना स्टेम कोशिकाओं में जीन का विघटन microphtalmia कहा जाता है आँख के असामान्य विकास, या छोटे आँख का एक प्रकार की ओर जाता है है. Sox2 जीन में उत्परिवर्तन से सभी microphtalmia परिणाम के मानवीय मामलों के लगभग 10 प्रतिशत.
इसके अलावा, इस अध्ययन से पता चलता है कि डिग्री के लिए जो Sox2 जीन बाधित है इस हालत की गंभीरता तय है.
"हमने पाया है कि सामान्य Sox2 के स्तर में भी कमी इन चूहों में समस्याओं का कारण बनता है और यह मानव में देखा समस्याओं mimics" Pevny कहा.
वैज्ञानिक ने बताया है कि Sox2 के नुकसान से इन चूहों परिणामों में नेत्र विकास में समस्या आँखों में तंत्रिका पूर्वज सेल की आबादी का रखरखाव मध्यस्थता.
Pevny के अनुसार, अध्ययन दर्शाता है कि आंख के सामान्य विकास Sox2 की सही मात्रा में होने, सही समय और जगह पर व्यक्त करने पर आकस्मिक है. "बहुत से तंत्रिका स्टेम सेल aberrantly विकास के दौरान न्यूरॉन्स में अंतर पूल में थोड़ा Sox2 अभिव्यक्ति परिणाम" Pevny कहा. "यह आँख में स्टेम सेल पूल के सामान्य रखरखाव को बाधित और पूरे विकास की प्रक्रिया बाधित."