Forskare vid University of North Carolina i Chapel Hill har visat att normal utveckling av ögat kräver rätt mängd en neurala stamceller genen komma till uttryck vid rätt tid och plats.
Neurala stamceller är celler som kan differentieras till olika celltyper i nervsystemet. I utvecklingsländerna ögat, näthinnan neurala stamceller differentiera att bilda nervceller i den vuxna ögat och bildar synnerven.
Ledda av Dr Larysa H. Pevny, biträdande professor i genetik vid UNC School of Medicine, upptäckte forskarna att uttrycka nivåer av en viss neurala stamceller gen, SOX2, är en kritisk faktor som reglerar differentieringen av neurala stamceller / progenitorceller i ögat.
Deras arbete visas i den aktuella utgåvan av tidskriften Genes & Development .
Den SOX2 gen är en medlem av klass som kapten gener som kodar för transkriptionsfaktorer. Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA och reglerar uttrycket av andra gener
Utredarna upptäckte att, i möss leder störningar i SOX2 genen i neurala näthinnan stamceller till en typ av onormal utveckling av ögat som kallas microphtalmia, eller små ögon. Cirka 10 procent av alla humanfall av microphtalmia resultat av mutationer i SOX2 genen.
Dessutom visar studien att i vilken grad SOX2 gen avbryts dikterar hur allvarligt detta tillstånd.
"Vi fann att även en minskning av normala SOX2 nivåer orsakar problem i dessa möss och här härmar de problem som ses hos människa", sa Pevny.
Vetenskapsmannen påpekade att problemet i ögat utvecklingen i dessa möss resultat från förlust av SOX2 medierad underhåll av neurala stamceller befolkningen i ögat.
Enligt Pevny, visar studien att normal utveckling av ögat är avhängigt att ha rätt mängd SOX2, uttryckt i rätt tid och plats. "För lite SOX2 uttryck resultat i neurala stamceller pool till abnormt differentieras till nervceller under utvecklingen," Pevny sagt. "Detta stör den normala underhållet av stamceller poolen i ögat och stör hela utvecklingsprocess."